强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病，其特征是肌肉无力、肌肉强直与肌肉萎缩。除了骨骼肌的病变外，患者还常常伴有其他系统受累，如眼睛常有白内障，心脏有心律失常，内分泌系统有糖尿病和甲状腺功能低下等。

从临床表现来看，强直性肌营养不良症主要分为两种类型：DM1型和DM2型。DM1型通常在青少年期起病，首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴随手部肌肉的无力。面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。随病情发展，出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。

相比之下，DM2型女性多见，症状相对轻。首发症状是肢体近段无力，其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易于出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病，甲状腺功能低下出现多睡的表现，男性出现脱发、阳痿，女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。在疾病晚期，心脏损害出现心慌、胸闷和气短，严重者出现心律失常；眼部出现白内障导致视力减退；胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘；中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。

总之，强直性肌营养不良症是一种复杂的多系统疾病，其特征包括进行性肌无力、肌萎缩和肌强直，同时伴有多种器官系统的损害。早期诊断和对症治疗对于改善患者的生活质量至关重要。