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先天性代谢缺陷病

先天性遗传代谢缺陷病?是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病,素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。那么我们要怎么预防?以下是相关内容介绍。

目录 先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病的表现症状 先天性代谢缺陷病吃什么好 先天性心脏病会对孩子有什么影响 先天性代谢缺陷病预防

1先天性代谢缺陷病是什么

  先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

  目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400-500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡,提高人口健康素质。

2 先天性代谢缺陷病的表现症状

    先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。

  急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等,随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白内障,角膜混浊,视神经萎缩,耳聋,大头,肝脾肿大,黄疸或肝硬化。

  部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现:

  遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现

  喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增皮肤病变、毛发异常

  嗜睡、惊厥、昏迷特殊尿味、汗味

  呼吸困难、酸中毒、过度换气黄疸

  肌张力异常脱水、持续呕吐、电解质异常

  肝大

  婴儿血液白色

  以上列举的是遗传性代谢病的主要表现,还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状,如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一,即为先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍,十分罕见,目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因,唯一的途径就是进行基因诊断。

  


3先天性代谢缺陷病吃什么好

  早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。

  1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

  2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

  3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。

  4、抗维生素D性佝偻病,给予维生素D治疗,并定期检查,观察疗效。

  5、肝豆状核变性,给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

4先天性心脏病会对孩子有什么影响

  先天性心脏病是先天畸形中最重要的,也是最多见的,发生率约为1%左右,也就是说每100名活产新生儿中有一名孩子患有先天性脏病,这个比例还是比较高的。先天性心脏病有轻有重,轻的对孩子的生长发育没有任何影响,甚至长大了还可当运动员;重的可在新生儿期,或者出生后很快就会死亡。

  在新生儿期诊断的先天性心脏病,或者在新生儿时期就有症状的先天性脏病,是比较重的,有不少是危及生命的。随着医学科学事业的发展,在新生儿期严重的先天性脏病,已可以手术治疗,或通过其他方法治疗。早期发现先天性心脏病,可以大大减少先天性心脏病的病死率。那么,小儿患有先天性脏病时会有哪些表现?

  1、青紫:与受凉以后的青紫不同,先天性心脏病的青紫往往是中心性的,多在嘴唇、面部及全身出现青紫。青紫型先天性心脏病患儿的青紫往往都很重,出生以后青紫还会逐渐加重,眼睛的结膜、口腔粘膜都有严重青紫,甚至会像紫茄子一样的颜色。用不同的方式给以氧气吸入都不能使青紫减轻。

  2、心脏杂音:首先应该明确的是有了杂音在新生儿时期不一定就患有先天性脏病,反过来说没有杂音也不能说肯定没有心脏病。但是由于许多先天性心脏病患者的心脏结构发生了不应有的变化,引起了血流的改变,心脏的杂音还是很常见的。因此新生儿生后若能听到心脏杂音,但孩子的一般情况较好,也没有青紫可以等到孩子2-3个月时再检查,杂音消失了就不需再作检查,因为在新生儿期心脏的卵圆孔和动脉导管都没有从解剖上闭合,偶尔听到杂音是可以的。若2-3个月时仍能听到杂音,应该作进一步的检查,如做心脏的彩超检查和胸部X线检查明确诊断,以便能及时做出处理。

  3、心力衰竭:根据心脏畸形的严重程度不同,部分患儿会在不同时期出现心力衰竭,其主要表现是患儿出现呼吸急促、心跳加快,有的孩子会出现浮肿、肝肿大。在新生儿时期就出现心力衰竭的先天性心脏病,一般都是严重的先天性脏病,即使现在已经有些办法治疗,死亡率仍然是比较高的。

5先天性代谢缺陷病预防

  从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是:

  ①避免近亲结婚。

  ②遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出有病儿童的几率,就可决定应否生育或继续妊娠等。

  ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常,然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体,但如果测定的结果与正常值重叠,就须用其他方法,例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合体。在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。

  ④产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。到1979年为止,已经有75种先天性代谢缺陷可用此法检出。某些代谢缺陷例如杜氏肌营养不良或称假肥大性营养不良可以通过胎儿内窥镜抽取胎儿血标本检出。自80年代起已应用重组DNA技术产前诊断先天性代谢缺陷,从而进入基因诊断水平。这对于指导人工流产有很大的帮助,特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。