地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。下面为大家具体介绍。
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1孕妇地中海贫血检查作用
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。
2孕妇地中海贫血怎么办
一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。
3孕妇地中海贫血检查有必要吗
有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。
而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。
4孕妇地中海贫血检查结果分析
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
5孕妇地中海贫血检查时间
很多第一次怀孕的妈妈们，可能都不知道什么时候该做些什么检查吧!一般孕妇地中海贫血检查的时间一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，最好孕妈要去做详细的检查哦，这样才能够保证生出健康的宝宝。
