罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变，按此计算中国罕见病患者超过千万人。多数罕见病是慢性严重性疾病，常累及多个器官系统甚至危及生命。新生儿筛查可发现罕见病，请看下面介绍。
目录
1新生儿筛查可发现罕见病
罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变，按此计算中国罕见病患者超过千万人。多数罕见病是慢性严重性疾病，常累及多个器官系统甚至危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病通常指的是罕见性遗传病。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅速，死亡率高，给患者和家庭造成巨大的痛苦，也给社会带来沉重的负担。
遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等是相对常见的罕见性遗传疾病。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积病)已有相对特效的治疗方法，早期(筛查)诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。
罕见病可以早发现
我国较早开始对罕见病的研究主要体现在新生儿疾病的筛查上。
上世纪80年代，我国开始筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。1995年《母婴保健法》颁布实施，新生儿疾病筛查在全国逐步推广。除上述两种疾病外，部分地区开展了G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查。2003年上海地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传性代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。2007年卫生部《全国新生儿疾病筛查调查报告》显示，全国新生儿疾病平均筛查率为48.9%，其中东部地区达 80.3%，中部33.7%，西部21.7%。
对罕见性遗传病的高危诊断除病史、家族史、临床表现外，目前主要的诊断方法包括生化、酶学、分子生物学、细胞遗传学等检测以及组织学、影像学检查等。
常用的生化检查包括血气分析和电解质、血糖、酮体、血氨、乳酸/丙酮酸、尿酸等检测。近20年来国内武汉、上海、北京、广州等地先后应用高效液相色谱、气相色谱-质谱、串联质谱进行氨基酸、有机酸、脂肪酸分析，可诊断大多数氨基酸病、有机酸病。生化和分析化学技术已成为遗传性代谢病的筛查和高危诊断的常规工具，显著扩大了我国罕见病诊断疾病谱。
酶学检测和突变分析是部分罕见性遗传病的确诊方法。国内可用酶活性测定诊断的疾病主要包括黏多糖病、糖原贮积症、脑白质营养不良、岩藻糖贮积症、黏脂贮积症、生物素酶缺乏症等。通过白细胞酶的测定可确诊戈谢氏病、甘油激酶缺乏症、尼曼-匹克病;通过皮肤成纤维细胞培养，有助于枫糖尿症、半乳糖代谢障碍、丙酸和甲基丙二酸代谢异常、黏脂质贮积症、过氧化物酶体病等病的诊断。
近年分子生物学技术逐步应用于罕见性遗传病基因型与突变位点的检测和基因型与表型的相关研究，使得人们对遗传代谢性疾病的认识不断加深、诊断率明显上升。此外，在影像学方面，通过长骨或脊柱X线片可协助黏多糖病的诊断;头颅CT、MRI或MRS的特征性变化有助于肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、Leigh综合征的诊断;皮肤、结膜、肝脏以及肌肉等组织活检可对疾病提供有价值的信息。
公众对罕见病的认知率不高
由于发病率极低，罕见病在我国一直被卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。多数基层医务人员对罕见病的认识和诊断水平仍较低，国内尚无制药企业研制出罕见病的治疗药物，也未有罕见病及其治疗药物相关的保障政策出台，多数罕见病患者及其家庭仍生活在疾病带来的极度痛苦之中。
2新生儿疾病筛查项目有哪些
目前在北京出生的宝宝可以做三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。
1、先天性甲状腺功能低下
是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症
是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨: 基酸)不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到治疗的目的。
3、听力缺失
直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。
新生儿疾病筛查项目有哪些?通过以上的这些知识以后，我们了解到新生儿疾病筛查的重要性。因此我们一定要做好这方面的工作。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高我们中华民族的人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做疾病的筛查。
3先天性甲减的新生儿筛查
先天性甲状腺功能减低症(ch)是一种由于先天性甲状腺发育障碍，以致不能产生足够的甲状腺素而引起的儿童生长发育迟缓、智力发育落后的疾病，又称 “呆小症”。先天性甲状腺功能减低的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引人注意，以致延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。早期诊断早期治疗，一般无智力损害，发现越晚造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗，才能使孩子正常健康的生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭。
目前，新生儿疾病筛查采用国际发达国家通用的先进检测手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。如果筛查结果阳性，表示为可疑患病，家长必须尽快带孩子到筛查中心，尽早确诊、及时治疗。值得强调的是筛查不同于一般的诊断，其灵敏度为95%左右，有些因素如早产、低出生体重、多胎、喂奶延迟、标本污染等均可能影响实验结果。筛查结果阴性的新生儿仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康体检，以保障小儿正常生长发育。
4新生儿疾病筛查要重视
已经确诊的患儿刚刚出生10天，经过治疗目前病情稳定。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种。失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果;而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。
目前烟台新生儿筛查开展比较好，筛查率达95%以上。因为许多新生儿在早期并没有出现明显症状，一些家长存在不相信诊断，不配合治疗的心理。还有的患儿家长对治疗没有信心，放弃治疗。嵇玉华表示，通过早期发现正规治疗，患儿能出现正常的青春发育且其最终成年期身高影响较少。因此广大新生儿父母应该在新生儿筛查时及时与医生沟通，做到早发现早治疗，以免贻误治疗时机
5新生儿筛查把好孩子健康第一关
十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。
然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。
这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。
其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。
【解词】新生儿筛查
什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。
每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。
【普及】新生儿筛查知多少
新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。
新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。
新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。
新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。
对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。
新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。
【育儿】比的是科学和细心
谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。
