发布时间:2025-02-19
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,其特征在于肌肉纤维的变性和坏死。临床上主要表现为缓慢进行性的肌肉萎缩和肌无力,部分类型还可能累及心脏和骨骼系统。
根据遗传方式和临床表现的不同,进行性肌营养不良症可分为多种类型,包括假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。这些类型的共同特点是肌肉逐渐萎缩和无力,但具体表现和受累部位有所不同。
假肥大型肌营养不良是最常见的一种类型,分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD)。DMD发病率约为1/3500活产男婴,而BMD发病率较低,约为1/20,000。患者通常在儿童期发病,表现为运动发育迟缓、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。随着病情进展,骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”。
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型,称为LGMD1和LGMD2。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为常染色体显性遗传,发病率约为1~5/10~20万。Emery-Dreifuss肌营养不良主要是性连锁隐性遗传,少数可为常染色体显性或隐性遗传。
远端型肌营养不良根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主,还是腓肠肌为主,又分为多个亚型。眼咽型肌营养不良较少见,常染色体显性或隐性遗传,或为散发。先天型肌营养不良根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。
总之,进行性肌营养不良症是一组复杂的遗传性疾病,其特征在于肌肉的逐渐萎缩和无力,不同类型的临床表现和遗传方式有所不同。对于该疾病的诊断和治疗,需要综合考虑患者的临床表现、家族史和基因检测结果。