发布时间:2025-02-17
甲状旁腺功能减退症(Hypoparathyroidism,简称甲旁减)是一种由于甲状旁腺激素(PTH)分泌不足或作用缺陷引起的疾病。其诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的综合评估。
一、临床表现
1. 低钙血症症状:患者常表现为手足搐搦、感觉异常(如口周、指尖麻木感),严重时可出现惊厥、癫痫样发作、喉痉挛等。
2. 高磷血症症状:部分患者可能出现肾功能不全、肾结石等症状。
3. 其他症状:还可能伴有精神异常、疲劳、皮温降低、心跳率降低、血糖异常升高、低血压、骨质疏松和肝脏肿大等。
二、实验室检查
1. 血清钙测定:血钙水平低于正常范围(一般低于2.0mmol/L或2.20mmol/L以下),是诊断甲旁减的重要依据。
2. 血清磷测定:血磷水平高于正常范围(一般高于4.5mg/dL或1.46mmol/L以上),有助于进一步确诊。
3. 甲状旁腺激素(PTH)测定:血清PTH浓度通常较低或检测不到,但在极罕见病例中,升高的突变型PTH可以采用特定的方法测定。
4. 碱性磷酸酶(ALP)测定:ALP活性通常处于正常低值到较低范围。
5. 尿钙排泄量:每天的尿钙排泄量减少,尽管钙排泄分数增加。
6. 肾性环磷酸腺苷(cAMP)排泄:肾小管磷酸盐重吸收升高,给予外源性PTH后,尿cAMP、血浆cAMP以及尿磷酸盐排泄显著升高。
三、影像学检查
1. 头颅CT或MRI:在血钙明显降低时,头颅CT或MRI可能显示颅内有特异性的钙化灶。
2. 超声检查:可用于检查甲状旁腺的形态结构及功能,有助于发现甲状旁腺的病变或缺失。
四、诊断要点
1. 综合判断:根据患者的临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果进行综合判断。如果患者出现上述低钙血症和高磷血症的症状,且实验室检查证实血钙降低、血磷升高、PTH水平低下或测不到,同时排除其他可能导致低钙血症的原因(如维生素D缺乏、肾功能不全等),则可诊断为甲状旁腺功能减退症。
2. 鉴别诊断:需与假性甲状旁腺功能减退症相鉴别。假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由于靶器官对PTH抵抗所致,其特点为PTH水平升高而血钙降低。
甲状旁腺功能减退症的诊断标准涉及多个方面,包括临床表现、实验室检查和影像学检查等。医生需根据患者的具体情况进行综合评估,以明确诊断并制定合适的治疗方案。