染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，也叫做整倍性染色体数目变异，分为单倍体和多倍体，多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。那么怎么检查胎儿染色体变异?染色体结构变异是什么?一起来看看吧。
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1怎么检查胎儿染色体变异
研究发现，怀孕15至20周期间，孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关，因此，「中孕期唐氏筛查」应运而生，在九十年代普遍使用，任何年龄孕妇可在中孕期验血，若属高危，才作羊膜穿刺，这样可检查出70%的唐氏综合症。
2 大型研究又发现，孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查，因此，在11至13周期间，综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度，便成了「早孕期唐氏筛查」，英文简称「OSCAR」，在二千年代后期慢慢普及。这个度颈皮、验血的筛查，灵敏度达90%。
3 无论是中孕期或早孕期唐氏筛查，都存在5%的「假阳性」，意思是指有5%的怀孕会被标签为高危，但胎儿其实是正常的。
查看详情>>2染色体结构变异是什么
1、缺失
染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
2、重复
染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位
染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。
4、易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。
3染色体变异的原因
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
4染色体变异发生在哪个时期
人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。在在一般状况下，染色体数目变异发生在分裂前期，由于数目变异，纺锤体的形成同时也受到破坏，而染色体结构变异发生在分裂间期，准确来讲应该是染色质的结构变异，因为当细胞进入分裂期后，染色质缩短变粗，高度螺旋化变为染色体，此时染色体结构稳定不易突变，所以一般发生在间期。
染色体数目变异发生的时期是一样的。不管是结构变异，还是染色体数目变异都在分裂期有丝，减数都可以。
5染色体变异的病有哪些
1、愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
2、13三体综合征
13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征
猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征
Turner综合征的染色体为XO(45X)型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指(趾)弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Klinefelter综合征
Klinefelter综合征的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。
