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七种家族遗传病及其应对方案

一种长期困扰父母的疾病遗传给孩子的最高的可能性大约有80%左右。虽然爸爸妈妈不能改变孩子的基因,但是至少可以把自己的病史当作一种警示,更加关注孩子与这些病史相关的身体问题,并及时带他检查,及早采取有效的预防措施,把危险系数降到最低。父母能把哮喘、肥胖,甚至耳朵发炎这种小病的基因都传给孩子。那么,怎样才能保证孩子身体的健康呢?下面的七种家族遗传病以及应对方案供大家参考。

目录 遗传病的遗传方式 七种家族遗传病及其应对方案 遗传病是由什么原因引起的 遗传病的检查项目有哪些 如何预防遗传病的发生

1遗传病的遗传方式

  常染色体显性遗传:如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

  常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

  性连锁显性遗传:如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

  性连锁隐性遗传:如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

  染色体病遗传:大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。

  多基因病遗传:是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。


2七种家族遗传病及其应对方案

  一。过敏症和哮喘

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。

  无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘,孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上,尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症,孩子遗传的几率是30%到50%,但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症,那么几率就会提高到80%。

  最好的预防措施:最新的研究显示,母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。

  如果你们的家族有遗传过敏症的历史,而你却没有母乳喂养宝宝,或者需要添加奶粉喂养,那么你一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。医生还建议,妈妈在怀孕和母乳喂养期间,最好不吃花生和花生制品,因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。

  专家认为,有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品,2岁之前不吃鸡蛋清, 3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外,减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。如果你打算在家里喂养宠物,那么最好是选在从宝宝婴儿期的时候开始。

  调查发现,孩子在1岁之前与小狗和小猫接触导致过敏的可能性并不大,这是因为孩子的免疫系统正在发育与过敏原发生冲突的可能性很小。当你怀疑孩子有哮喘的迹象,比如他总是不间断的咳嗽或者喘息,就要及时带孩子去医院诊断,因为及早治疗至关重要。

  二。高血压和高血脂

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈患有某种心脏病的孩子。

  如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂,孩子的患病几率是50%;如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂,那么几率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是爸爸妈妈、爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病,或者在55岁之前曾被确诊为心脏病,孩子的得病率也非常高。

  最好的预防措施:给孩子做相关检查。

  过去我们总是认为高血压和高血脂是成年人的“专利”。但是,现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中,而且将来导致心脏病的可能性很大。

  所以专家建议:3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查;如果爸爸妈妈的血脂指标很高(指数超过180毫克/分升或者更高),或者爸爸妈妈、爷爷奶奶和姥姥姥爷当中有一个人曾被确诊为心脏病,那么最好在孩子5岁的时候,带他去做一次相关检查。

  高血压和高血脂与饮食很有关系,所以宝宝过了婴儿期后,应该确保孩子每天营养均衡,每天锻炼身体,避免过多脂肪的堆积。另外有研究表明母乳喂养能够降低孩子患有高血脂的几率。所以我们又一次提倡你能尽可能的坚持母乳喂养。

  三。耳朵发炎

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈长期耳朵发炎的孩子。

  虽然确切的数字还不知道,但是据估计如果爸爸妈妈长期耳朵发炎,遗传给孩子的可能性有60%到70%。因为爸爸妈妈很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构,因此得到这种遗传基因的孩子更容易出现中耳炎。

  最好的预防措施:医生们建议:家里不能有人抽烟,给孩子母乳喂养最少3个月,少给孩子使用安抚奶嘴,每年尽量避免孩子得流感,鼓励孩子多洗手。给孩子选择幼儿园的时候,尽量找那些班里孩子比较少的,这样孩子才能得到更多的关注,尽早发现细微的变化。

  另外,值得父母注意的是,普通感冒不仅能够导致耳朵发炎,还会加重病情。不过不要太担心,通常孩子7岁以后,耳朵感染的现象就会自动逐渐减少。

  四。肥胖症

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈都是重度肥胖的孩子。如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果爸爸妈妈双方都是肥胖症,那么可能性就会提高到70%。然而,很多事例证明,即便父母是重度肥胖,只要孩子一直坚持健康的饮食,坚持锻炼身体,那他就能够打破继承肥胖基因的常规,长成一个体重正常的孩子。

  专家提醒我们,儿童时期的超重问题绝不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

  最好的预防措施:爸爸妈妈以身作则,孩子就会效仿父母健康的饮食和锻炼身体的习惯。

  医生并不赞成让孩子只吃低脂食品的限制方法,而是认为以下做法非常重要:限制孩子喝那些含糖份的碳酸饮料;少吃甜点;多吃各种营养丰富的食品;缩短看电视的时间(一天不超过2小时);全家人把保持身体健康放在第一位。孩子2岁以后,应该按时检查身体,由医生来判断他身体的总体指数是否正常,这样才能及早发现孩子的体重是否存在问题。

  五。皮肤癌

  发病率最高的孩子是:有黑毒瘤家族史的孩子。

  黑毒瘤是一种不常见、但非常致命的皮肤癌。如果爸爸妈妈中有一方患有黑毒瘤,孩子的得病几率是2%到3%;如果爸爸妈妈双方都患有黑毒瘤,那么几率就会提高到5%至8%;如果爸爸妈妈或者你们的某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,那么孩子得病的几率将会更高。

  最好的预防措施:尽量避免让孩子在太阳下直晒。

  虽然到了成年皮肤癌才会发作,但是80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前的。因此,当孩子外出时,无论是晴天还是多云,给孩子使用防晒油都是必不可少的,防晒指数(SPF)为15或者更高。如果有黑毒瘤家族史,那么就更要使用防晒油了,而且还要戴上宽帽檐儿的帽子。

  近期的一项研究发现,经常涂抹防晒油的孩子长出黑斑的数量确实大大减少了,而这些黑斑恰恰是导致恶性肿瘤的罪魁祸首。另外,遵循“影子原则”也是明智之举:如果孩子的影子比他的实际身高矮了,那么就证明阳光太强烈了,该在遮阳的地方玩了。

  六。糖尿病

  发病率最高的孩子是:这要取决于糖尿病的类型。

  如果孩子的爸爸患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素或者是他在青少年时期就确诊为糖尿病,那么遗传几率就是十七分之一。但如果是孩子的妈妈患有1型糖尿病,而且生孩子的时候还不满25岁,遗传几率只是二十五分之一。如果妈妈是满25岁以后才生的孩子,遗传几率就会降低到一百分之一。

  然而,如果父母双方都患有1型糖尿病,遗传几率将提高到四分之一。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病,具有更高的遗传性。如果爸爸妈妈中有一方患有2型糖尿病,遗传几率在七分之一和十三分之一之间;但如果父母双方都是2型糖尿病,遗传几率就提高到二分之一。

  事实上,对于这些有2型糖尿病家族史的孩子来说,只有当他也超重的时候才说明危险临近了。可如今,孩子肥胖的现象日益广泛,所以,患有2型糖尿病的孩子的数量也在日益增多。这两种类型的糖尿病都存在引发心脏病、肾病、神经问题和视力衰退的危险。

  最好的防范措施:一些研究表明,一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说,要确保孩子的身体得到充分的锻炼,以免脂肪堆积,确保孩子的饮食营养丰富,多吃水果、蔬菜、全麦食品,多给孩子吃蔬菜油(橄榄油等)。这些合理的预防措施将会达到更大的效果。

  专家们建议,最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品,比如土豆和精白面。如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

  七。视力差

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈在儿童时期视力就有问题的孩子。

  如果爸爸妈妈都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜,那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视,那么孩子将来也是弱视的几率是常人的2倍。

  最好的防范措施:确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。

  对于大多数孩子来说,有儿科医生的诊断就可以了。但是,对那些有眼科疾病家族史的孩子来说,必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视,3岁以前就开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。

3遗传病是由什么原因引起的

  1、染色体异常:指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:

  A、结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失);B、数目异常常染色体:21三体综合征。

  性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。

  2、基因异常:

  A、单基因:同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

  a、常染色体:

  显性:(软骨发育不全,多指症、结肠息肉);

  隐性:(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视);

  不完全显性(地中海贫血)。

  b、性染色体:

  Ⅰ、伴X:

  显性:女性发病率高于男性:(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病);

  隐性:男性发病率高于女性:(红绿色盲、血友病等都比较常见)。

  Ⅱ、伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)。

  B、多基因:与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用。

4遗传病的检查项目有哪些

  1、以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

  2、用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

  3、伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

  4、应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位,取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外,还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物,进行“胎儿宫内治疗”。

5如何预防遗传病的发生

  遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。

  择偶

  避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉 粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病,预防下一代的遗传病。如两个原发 性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。

  避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

  研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于结婚。

  生育

  要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。

  注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

  连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。

  上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。