先天性心脏病的遗传方式是怎样的?会出现隔代遗传吗?专家介绍,先天性心脏病的遗传方式与疾病的种类有关,心血管疾病的遗传方式有单基因遗传、多基因遗传、染色体以及线粒体遗传。下面就给大家简单的介绍先心病的遗传方式。
目录
1先天性心脏病患儿要做手术吗
1、室间隔缺损:是先天性心脏病中最常见的一种。小型缺损,常无明显症状,大型缺损,可见发育迟缓、疲倦无力、消瘦、苍白,易患上呼吸道感染。室间隔缺损,一部分患儿在10岁前尚有自行闭合的可能,所以,如无并发症,手术可在10岁以后进行。
2、动脉导管未闭:是小儿先天性心脏病较常见的一种类型,这一型的临床表现决定于导管之粗细,导管口径较细者,可没有症状,或仅在活动后感到疲乏无力、气急、多汗,经检查确诊后,最好在4~15岁进行手术治疗,因4岁以前尚有自行愈合的可能。
3、房间隔缺损:女孩多于男孩,临床表现因缺损大小而异。一般可见发育迟缓、面色苍白、易疲劳、活动后常出现胸闷气短。如无合并症,应在10~15岁进行手术治疗为宜。
4、法洛氏四联症:此型较重,常在婴儿时期即出现口唇、指、趾端紫绀、气急、呼吸困难、发育迟缓、指、趾因缺氧而呈鼓槌状。一般在5~15岁进行手术治疗较为理想,但手术成功率不高。
2先天性心脏病隔代遗传几率多大
先天性心脏病的遗传方式:单基因
单基因病也就是孟德尔遗传病,很多种类的先心病的遗传就属于单基因遗传。如马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征和主动脉瓣上狭窄等都是属于单基因遗传中的常染色体显性遗传。另外,Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等是单基因遗传中的常染色体隐性隐性遗传。
先天性心脏病的遗传方式:多基因
多基因遗传是指疾病的遗传是由两对以上的基因控制,而且疾病的发生还与环境有关,基因是一部分因素。法洛四联症就是属于多基因遗传。
先天性心脏病的遗传方式:染色体
染色体遗传的心血管疾病有很多,多达50多种,比较常见的是21-三体综合征,这种疾病可能会使患者的出现心血管疾病,如心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损。另外,染色体遗传病还有18-三体综合征,该病会导致患者有室间隔缺损以及动脉导管未闭,还可能会有房间隔缺损。13-三体综合症也会导致先心病,如动脉导管未闭、室间隔缺损等等。
先天性心脏病的遗传方式:线粒体
线粒体遗传的先心病主要是某些心肌病,线粒体遗传病主要使神经系统以及神经肌肉类的疾病。
3先天性心脏病的致病因素
1、胎儿发育环境的因素:子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因,其中又以风疹病毒感染最为突出,其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠前三个月内患风疹,则所产婴儿的先天性心脏病患病率较高;其中以动脉导管未闭和肺动脉瓣口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二至八周中形成,而此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产,母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等,都是使胎儿发生先天性心脏病的原因。母亲在怀孕期间吃了某些药物,也可以导致胎儿心脏畸形。
2、早产:早产是重要的先天性心脏病原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多,前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关,后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
3、高原环境:高原氧分压低是先天性心脏病原因之一; 高原地区先天性心脏病-动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。
4、遗传因素:遗传因素也是先天性心脏病原因之一。在一个家庭中,兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏病,以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例,说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为,多数的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
5、其它因素:高龄也是先天性心脏的原因之一。高龄的母亲(35岁以上)产患法洛四联症、唐氏综合症婴儿的危险性较大。有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异。
4先天性心脏病饮食四大原则
1、严格控制盐的摄入。盐的主要成分是钠和氯,而钠在人体内具有“水化”组织的作用,体内的钠和氯大部分都是从尿中排出的。而血液中钠离子浓度过高会引起体内大量水分的潴留,造成患儿全身水肿、肝脏肿大、增加心脏的负担,严重的还会导致心力衰竭。同时,饮食过咸也是造成高血压的重要原因之一。所以先天性心脏病手术后的患儿的饮食一定要偏淡些,腌腊制品、咸蛋、咸鱼等含盐量过高的食品尽量不要食用。
2、不宜多吃巧克力等甜食。心脏手术之后,当小儿不愿意吃饭时,不少家长喜欢塞巧克力给小儿吃,以为这样可以保证营养。巧克力的主要成分是脂肪和糖,热量很高,但所含的蛋白质和脂肪的比例与小儿的正常需要量相差很大。多吃巧克力易造成小儿消化不良、大便秘结、食欲减退。同时巧克力含有咖啡因等成分,食用过多不仅会使小儿过度兴奋、影响休息,而且对小儿的大脑发育带来一定的不良影响。
3、不宜多吃罐装饮料和冷饮。目前市场上出售的罐装饮料品种繁多,不少饮料的成分主要是糖或糖精、香料、色素和水,营养却常不足。冷饮也是孩子们都喜欢吃的,但大手术后患儿的消化器官尚处于恢复调整阶段,这时患儿的消化功能往往较弱。过冷的食物进入胃内会刺激胃粘膜血管收缩、胃液分泌减少,影响食物在胃肠道内的消化过程;同时也会减弱消化道的杀菌能力,导致胃肠道发生感染性疾病。
4、不宜盲目进补。有些家长认为人参有滋补作用,于是给术后的孩子喝参汤。人参确有强心壮体、补气生津的功能,但不同的人参具有不同的性能,服用不当反会引起胃口减退、鼻子出血、烦躁不安等症状。另有一些补品对生长发育期间的孩子并不适宜。
5先天性心脏病的检查项目有哪些
1、X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常,心脏大小正常,并不能排除先天性心脏病。
2、超声检查:对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度,是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
3、心电图检查:能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
4、心脏导管检查:是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查,了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化,明确有无分流及分流的部位。
5、心血管造影:通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者,可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下,迅速地注入心脏或大血管,同时进行连续快速摄片,或拍摄电影,观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
6、色素稀释曲线测定:将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位,然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化,根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置,进一步计算出心排血量和肺血容量等。
7、目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断
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