载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢过程，其基因可以调节许多生物学功能，与许多眼科疾病发病有关，对ApoE及其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一。下面让我们具体了解一下吧
目录
1载脂蛋白e的生理功能有哪些
ApoE生理功能有：①是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢有密切相关性;②ApoE具有多态性，多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展密切相关;③参与激活水解脂肪的酶类，参与免疫调节及神经组织的再生。
人类ApoE主要在肝脏和脑组织合成，在其他组织包括单核细胞(含巨噬细胞)也有合成能力。人的肾上腺、卵巢颗粒细胞也能合成ApoE。脑中ApoE的mRNA表达总量是肝脏的1/3，星形细胞是其主要合成部位。脑中生成的ApoE的作用可能是使细胞内的脂类重新分配而保持脑环境中的胆固醇平衡。脑肿瘤中发现有高浓度的ApoE，推断它可能作为神经胶质细胞瘤的标记
2载脂蛋白e跟疾病关系
由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在成年即患冠心病，从此，对ApoE多态性进行了广泛研究，许多证据认为，ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。大量人群调查发现ε4等位基因的一般作用是可以显著地升高健康人的总胆固醇浓度，使之易患动脉粥样硬化，相反，ε2等位基因的一般作用是降低胆固醇浓度，其降低效应是ε4升高胆固醇的2～3倍。ApoE等位基因变异还与血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。Menzel等认为ε2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用，经临床研究发现，患心血管疾病如心肌梗塞幸存者，或血管造影证明有动脉粥样硬化者，比其对照组的ε4等位基因频率高。ApoE4/3杂合子比E3/2和E3/3基因型者发生心肌梗塞年龄早。ApoE多态性变异还与肾病综合症、糖尿病有关。
值得重视的是ApoE多态性与老年性痴呆病(AD)的关系。1993年，Rose研究发现，晚发性家族型AD病人ε4频率增多，还发现ApoE和来源于淀粉样前体蛋白的小多肽Aβ的亲和力很高。其后陆续发现AD病人中携带ε4等位基因者占46.2%，而对照组占13.2%。还发现携带二个ε4等位基因的研究对象比携带一个ε4的研究对象发生AD年龄早，比不携带ε4等位基因的研究对象发生AD年龄更早，1994年，Schacher等人相继报道百岁老人普遍携带ε2基因。。这一发现使ApoE多态性和研究向前迈出了一大步。有报道高老年人携带ε2等位基因数量是年青人的2倍。因此ε2等位基因似乎不仅可以保护人们免患AD，而且还与长寿有关。ApoE多态性与AD的关系，目前的研究主要集中在脑代谢中与Aβ或Tau蛋白以及神经元生长和分枝等有关。
3载脂蛋白e的临床意义
1.载脂蛋白E是一种富含精氨酸的碱性蛋白，存在于血浆CM、VLDL 及其残粒中，β-VLDL中含ApoE的量高于VLDL，一部分ApoE在血液中可与ApoAⅡ形成复合体。ApoE可在多种组织中合成，主要是在肝脏，其次是在脑组织和肾脏中。医学教|育网搜集整理ApoE的基因位点具有遗传多态性，多态性与个体血脂水平及动脉粥样硬化的发生发展密切相关。同时ApoE 是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢密切相关
4载脂蛋白e参考范围及影响因素
【参考范围】免疫透射比浊法：20～60mg/L.
【影响因素】
1.样品采集及分离注意事项同TCH测定。
2.总胆红素>68.4μmol/L时，对结果有影响。
3.Hb浓度>20g/L时，对测定结果有影响。
4.高脂血清对检测结果也会有影响。
5载脂蛋白e病状详解
1、与年龄相关性黄斑变性：
细胞溶酶体融合，载脂蛋白被水解图册
年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration， AMD)是西方国家首要的不可逆的致盲眼病，实验发现，ApoE在视网膜组织，特别是RPE和Bruch’s膜上有表达，此位置正是AMD的病变区域。
2、与单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)：
1型单纯疱疹病毒(herpes simplex virus 1，HSV 1)潜伏在ApoEε4携带者的颅神经内更易损伤神经系统，促使阿尔茨海默病(alzheimer s disease，AD)发生，被视为AD发病的一个危险因素
3、与原发性视网膜色素变性：
脂蛋白肾小球病——由载脂蛋白e变图册ApoE与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)的关系散见于临床报道中。有研究显示ApoE/LDL受体可调节胆固醇和磷脂的转运，逐渐抑制神经元对胆固醇的合成，促使胆固醇在神经元内摄取、降解、参与膜和突起的形成，且不同的ApoE表型，与受体的结合活性亦有差异。实验发现ApoE4抑制神经元突起的生长，加速细胞凋亡，而 ApoE3则相反。ApoE4特有的特殊神经元蛋白水解作用，使有生物活性的毒性碎片进入细胞液，改变细胞骨架，破坏线粒体的能量平衡，导致神经节细胞死亡，发生RP。
4、与白点状视网膜变性：
白点状视网膜变性临床较少见，也是一种遗传性视网膜色素变性。有研究对一患有白点状视网膜变性的家族进行基因检测，发现此家族中所有患者均发生视紫红质基因Arg135Trp突变，且均携有ApoE4等位基因，外周/RDS或ROM1基因未发现变异，提示本病发生不只与外周/RDS基因突变有关，ApoE基因也可能起着作用
