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肌营养不良

进行性肌营养不良不能治吗?进行性肌营养不良目前患病率仍旧呈增长趋势,其主要发病原因跟基因突变有很大关系。在过去,进行性肌营养不良的治疗是一件让人头疼的事,在世界医学上也属于一大难题,而今,进行性肌营养不良的治疗方面有了重大的突破。

目录 什么是肌营养不良 肌营养不良的症状是什么 进行性肌营养不良不能治好吗 肌营养不良能活多久 进行性肌营养不良会遗传给我的孩子吗

1什么是肌营养不良

  肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。 在所有类型的肌营养不良中,人们了解最多也是最严重的,是杜兴肌营养不良( Duchenne dystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现,症状包括爬行和行走困难,渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向,小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代,从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅,在二十几岁的时候会因为肺部和心脏感染而死亡。

  杜兴肌营养不良是一种性连锁疾病,也就是说,控制发生杜兴肌营养不良的基因位于女性的一条X染色体上,因此女性并不发病。在她所生的孩子中,男孩中有 50%的可能发病,女孩中有50%的可能性变成该基因携带者。这样的女孩有可能会将该基因遗传给其下一代。 目前还没有治疗肌营养不良的方法。 危险性 在活产的男婴中,肌营养不良出现的概率约为1/3 000,其中,有1/3是由于新的自发性突变引起的,也就是说他们的母亲并不是这种基因的携带者,是由于胎儿本身基因突变导致的。

  肌营养不良在一个家庭中重复发生的概率非常大:男婴重复发生的概率约为50%。因此,如果女方家里的兄弟或者叔叔有肌营养不良这种疾病,那么她最好提前进行遗传咨询。因为在这种家庭中的女性很有可能隐性携带X-连锁疾病的基因。 杜兴肌营养不良也可以是在没有家族病史的情况下散发。其发病原因是孕妇体内发生基因突变,并将这一遗传性状传递给她生的男孩并导致其发病,而如果她再生其他的男孩则都是正常的。在这种情况下,最好应该去诊断一下,这到底是孕妇生殖系统永久性的基因突变,还是偶然发生的一次突变。

  现在已经发展起来了一系列的方法,来诊断一名女性是否隐性携带有该基因,但是其效果都不是很理想。但是也有一个比较好的检测方法,那就是测血清中肌氨酸磷酸激酶( CPK)浓度是否升高。在携带有该基因的女性体内,CPK的浓度会升高2/3。 但是,也有很多别的因素会导致女性体内CPK的浓度升离,因此,这种检测的结果只能是有参考意义,而不能只根据这一点就进行诊断。现在有精确的计算公式来帮助更好地诊断女性是否携带者。新兴的DNA分析技术正在实验摸索阶段,也许这会成为一种准确检测的方法。 现在,除了个别例子之外,还没有办法在孕期检查胎儿是否患有肌营养不良,但不久后的将来就会有了。波士顿地区的研究人员已经发现并定位了与肌营养不良有关的基因。虽然人们认为这是医学上的一大突破,但并不意味着已经有了肌营养不良的治疗方法。 同时,那些有发生该病危险性的人,可能会考虑进行羊水诊断或者绒毛膜绒毛检查,来确定胎儿的性别,从而依此做出决定,只要女孩而避免生男孩。

2肌营养不良的症状是什么

  1.假肥大型

  呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。

  2.肩-肱型

  呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

  3.肢带型

  较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。

3进行性肌营养不良不能治好吗

  1、饮食治疗:饮食均衡,营养丰富即可。饮食宜高蛋白,富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。值得提醒的是,饮食的均衡对于患者营养补充很重要,但也要有节制,患者要少吃多餐,不可暴饮暴食。

  2、环境治疗:为进行性肌营养不良患者创造一个良好的环境非常重要,不论是精神层面还是物质方面,都要给予最好的照料,帮助患者恢复。环境要清洁安静,空气清新,光线充足,应注意防潮湿、适寒温、远房帏。根据病情给患者安排合理的活动程序、活动范围和活动强度,不宜过度活动,患者进行功能锻炼时,需加以保护,以防出现跌伤等意外。

  3、功能锻炼:进行性肌营养不良的功能训练要具体到个人,不同时间不同运动量的步行保健。可以根据训练效果来评定。如果功能训练运动后觉得食欲增强,睡眠质量高,精神饱满,则可认为之前所进行的训练运动较适合自己,坚持下去就会取得更为明显的效果。如果训练后身体出现酸痛,恶心等适,则要及时调整到最佳。加强功能锻炼,分主动和被动锻炼,患者在能够承受的范围内,每天坚持做几次跟腱伸拉预防足部跟腱挛缩,尽量延长患者走路的功能。

  进行性肌营养不良的注意事项大家必须要做好,在生活中做好这些注意事项能够提高治疗效果,帮助患者尽快的恢复健康。大家要在此基础上选择有效的治疗措施,这对患者的康复是非常重要的。

4肌营养不良能活多久

  肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,目前医疗条件下还不能完全治愈。建议可以去该医院看病,最好进行基因学检查,明确诊断疾病类型,然后采取必要的营养支持和护理。

  意见建议:患者应及时治疗,并且对自己治疗有信心,肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。因此,治疗应以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主,根据患者的病情,可以中西医治疗,中草药配合物理仪器方法,有效缓解患者不适症状,利于病情康复。

5进行性肌营养不良会遗传给我的孩子吗

  进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。

  不知道你有没有亲哥哥弟弟?如果没有的话,只能说你有一半的机会携带致病基因。

  因为是X染色体遗传的,生女孩肯定没事的,但是生的是男孩的话需要好好查查确定一下。

  可以怀孕,但是孩子要好好查查,如果发现有遗传就流掉。

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