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唐氏综合征的康复训练方法

唐氏综合症患儿的康复训练必须尽早的进行,这种疾病其实并不是能够完全治愈的,所以只能够通过一些康复训练,来帮助他们提高生活的自理能力,而且康复训练也要分段进行。 详细的让我们一起来看看下面的介绍吧,希望可以帮助到大家。

目录 唐氏综合征的康复训练方法 为什么会有唐氏综合症呢 唐氏综合症增加其他疾病患病风险 唐氏综合症的检查 唐氏综合症的治疗

1唐氏综合征的康复训练方法

  第一阶段:

  听力训练 :从出生起抓紧其清醒的时间,通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激,促进脑神经的发育。

  视力训练:选取颜色鲜艳、形状各异的东西,一边在患儿眼前慢慢移动,吸引患儿的注意力,一边给患儿讲解这是什么形状,什么颜色。

  语言训练:不断给孩子说话,无论做什么,都给患儿讲解。同时反复教患儿发:a o e 这些单音。

  音乐训练:经常给孩子唱歌,放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞,对孩子的智力开发大有好处。

  抚摸训练:帮孩子做操、按摩,并且一边做出示范一边教她笑,学会笑对智残儿童很重要,是大脑发育的一个重要标志。

  第二阶段:

  认知与动作训练:等到患儿的头基本竖起来,在家中贴上颜色鲜艳的挂图,家中的陈设、外界的景物,所有能见到的东西反复指着教患儿认,并给患儿解释这些东西的作用。等到患儿1岁半左右,虽不会说话,但问她什么东西在哪,基本都能指对。

  第三阶段:

  学习与品德的培养:培养患儿对数字的兴趣。

  近年来研究表明:人出生时大脑表面的脑沟回尚未形成,是在出生后的头3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育对帮助智残儿童修复脑神经、提高智力作用非常大。

  对智残儿童的教育就是一切都得教,一切都得耐心地教。教育的最终目的应该是使他们学会认知、学会做事、学会相处、学会生存。为此,父母需要付出大量的时间、同时必须具备爱心、耐心和信心。

2为什么会有唐氏综合症呢

  现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

  1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。

  头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

  4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

3唐氏综合症增加其他疾病患病风险

  患有唐氏综合症的人,换其他疾病的风险会增加。其中包括心脏疾病、糖尿病和免疫系统疾病等。

  现在,一项新研究考察了其中一个可能原因:某一特定基因过多扰乱了外周神经系统。

  约翰·霍普金斯大学的研究人员解释说,外周神经系统参与基本器官的有关活动,包括心跳、血压和血糖水平的调控。

  研究人员考察了唐氏综合症患鼠和患者的组织样本。他们发现,唐氏综合症患者携带RCAN1基因的量为正常量的3倍。这个特定基因有助于调节一个被称为“神经生长因子”的蛋白。

  据研究人员观察,过量RCAN1可降低神经生长因子的活性。而这种改变导致外周神经系统的发育受损。

  “我们之前通常忽略了唐氏综合症患者的神经系统全貌,也许在其他神经系统疾病中也有所忽略。”研究的共同作者、约翰·霍普金斯大学生物系的副教授Rejji Kuruvilla在一篇新闻稿中说道。

  “并且,你想想,治疗措施可能会影响生活质量,那么神经系统这个重要部分就不能被忽视。”Kuruvilla补充道。

  理论上,遗传方面得到的发现可以帮助研究人员找到降低唐氏综合症相关的外周神经系统损坏的具体健康风险的新疗法。

  她说,这个发现也提出了许多新问题,如RCAN1基因异常多是否会引起其他健康问题。例如,RCAN1对阿尔茨海默病相关大脑区域的神经生长因子调节也起着一定作用。

4唐氏综合症的检查

  唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

  1、对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。

  2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

  3、荧光原位杂交:以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

  4、产前筛查血清标志物:采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

  5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

5唐氏综合症的治疗

  唐氏综合症目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

  患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。

  爸妈也可通过努力,使孩子生活自理,慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子,婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。