珠蛋白生成障碍性贫血也被称作为地中海贫血，其属于一种血红蛋白量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血，此种疾病类型比较多，那么珠蛋白生成障碍性贫血怎么回事？下面具体介绍一下。
目录
1珠蛋白生成障碍性贫血应该如何预防
在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
查看详情>>2珠蛋白生成障碍性贫血怎么回事
1主要的发病原因就是因为遗传基因当中的珠蛋白的合成出现障碍，导致血红蛋白不能正常合成。由于基因的复杂性和多样性，主要就是珠蛋白基因发生突变，所以这种贫血的表现形式也是不一样的。
2重度的贫血主要表现形式就是会出现明显的肝脾肿大现象。有时候也是会出现黄疸还有发育不良的情况，严重的时候会造成骨骼发生变化，进而会出现骨髓的造血功能发生障碍，出现贫血更严重的现象。
3珠蛋白生成障碍性贫血有时候会与其他的病症出现相同的症状，比如一些缺铁性贫血，还有传染性的肝炎。重型病症是会导致患者的生命出现问题的，如果不及时治疗的话就会导致死亡。轻度的患者应该可以活到成年。
珠蛋白生成障碍性贫血就是地中海贫血，主要就是一种遗传性的贫血，会导致患者出现生命障碍。所以，要是父亲双方都是珠蛋白生成障碍性贫血患者的话，生出来的孩子有可能就是重型珠蛋白生成障碍性贫血。
3珠蛋白生成障碍性贫血的饮食
高蛋白低脂肪 :对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食.这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患。
丰富的维生素 :饮食结构中维生素的含量丰富 ,对各类疾病的患者都是适宜的.就贫血病人而言 ,维生素 B 1,维生素 B 12,维生素 C和叶酸等是至关重要的.维生素 B 1的补充 ,可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得;维生素 B 12和叶酸 ,主要来源于动物内脏等食物;维生素 C的主要来源 ,则是各种新鲜的蔬菜和水果。
补充微量元素 :食用含铁丰富的食物 ,几乎成为贫血病人的常识.值得注意的是 ,适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要 ,不过人体对锏的生理需要量甚微 ,通过日常饮食即可满足。但是,如果饮食营养欠佳 ,而又少食甚至不食蔬菜 ,就会给纠正贫血带来不利。
少食含盐食物 :贫血病人应少食含盐食物为好 ,一旦出现水肿还应暂时禁盐。
查看详情>>4贫血的症状有哪些
1、软弱无力：
疲倦无力、困顿，是因肌肉缺氧所致。为贫血者最常见和最早出现的症状。
2、皮肤、粘膜苍白：
皮肤、粘膜、结膜以及皮肤毛细血管的分布和舒缩状态等因素的影响。一般认为睑结合膜、手掌大小鱼际及甲床的颜色比较可靠。
3、心血管系统：
心悸是贫血最突出的症状之一，有心动过速，在心尖或肺动脉瓣区可听到柔和的收缩期杂音，称为贫血性杂音，严重贫血可听到舒张期杂音。严重贫血或原有冠心病，可引起心绞痛、心脏扩大、心力衰竭。
4、呼吸系统：
气急或呼吸困难，大都是由于呼吸中枢低氧或高碳酸血症所致。
5、中枢神经系统：
头晕、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中、嗜睡等均为常见症状。晕厥甚至神志模糊可出现于贫血严重或发生急骤者，特别是老年患者。
6、消化系统：
食欲减退、腹部胀气、恶心、便秘等为贫血最多见的症状。
7、生殖系统：
妇女患者中常有月经失调，如闭经或月经过多。在男女两性中性欲减退均多见。
5贫血的诊断方法是什么
一、诊断检查：
(1)发病年龄：
发病年龄可提供诊断线索。出生后就有严重贫血者，首先要考虑是否由于分娩过程中失血所致。生后48小时出现贫血、黄疽者，新生儿溶血症的可能性大，以ABO或Rh血型不合为常见，遗传性球形红细胞增多症、G6PD缺陷症在新生儿期起病者较少见。除早产儿或双胎儿外，营养性贫血少见于6个月尤其是3个月以前。溶血性贫血多为遗传性红细胞内在缺陷或自身免疫性溶血性贫血。学龄前及学龄儿童应多考虑慢性失血、再生障碍性贫血及其他造血系统或全身性疾病引起的贫血。
(2)病程经过和伴随症状：
起病急、发展快者提示急性溶血;起病缓慢者提示慢性溶血、营养性贫血、肿瘤引起的贫血等。伴有黄疸和血红蛋白尿提示溶血;伴有骨骼疼痛提示骨髓浸润性改变;伴有神经精神症状，如嗜睡、震颤等提示维生素B12缺乏;肿瘤性疾病，如白血病等引起的贫血呈进行性加重，且多伴有发热，肝脾、淋巴结肿大。
(3)喂养史：
详细了解婴幼儿的喂养方法及饮食的质和量对诊断和分析病因有重要意义，如1岁以内单纯母乳喂养，未加辅食者，多为营养性巨幼红细胞贫血;饮食质量差或搭配不合理者可为缺铁性贫血。
(4)过去史：
询问有无其他系统疾病，如消化系统疾病、慢性肾病等与贫血均有关系。此外，还要询问有无服用对造血系统有不良副作用的药物，如氯霉素和磺胺类等。
(5)家庭史：
与遗传有关的贫血.如球形细胞增多症、地中海贫血等患儿的家族中常有同样患者。
二、鉴别方法：
鉴别贫血性质的指标，经常应用的是由红细胞数、红细胞压积和血红蛋白量计算出来的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)三项指标。
MCV增大，见于再生障碍性贫血，减少，见于缺铁性贫血。增高，是溶血的指征、降低而伴有小细胞增多症，为缺铁性贫血;降低而伴有大细胞增多症，为再生障碍性贫血。
综合MCV、MCH、MCHC三者的变化，可将贫血鉴别为低血素小红细胞性贫血及高色素大细胞性贫血(MCV增大，MCHC高于正常值)三种。
