遗传性出血性毛细血管扩张症是常见疾病之一，也是经常危害健康的疾病之一。所以我们在生活中一定要注意提高自己的免疫力。下面，我们就来仔细说说能够有效提高免疫力
目录
1患有毛细血管扩张要紧吗
一、毛细血管先天性畸形
即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧，散发，亦可双侧，多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则 较高，压迫后，部分或全部退色，表面光滑。随年龄增长，如儿童或青壮年有可能在其上有症状或结节状损害，多数发生在小腿和足部，可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块，尚可破溃。
病理真皮上中部毛细血管扩张 随年龄增长，毛细血管扩张可增多，并延及真皮深层和皮下 。
二、蜘蛛状毛细血管扩张
多发生在正常儿童，孕妇及有肝病患者。病因不明，可能与雌激素有关。皮损形态似蜘蛛,肉眼可见放射状毛细血管扩张，似蜘蛛足。稍隆起，压后可见动脉性搏动。大小不等，大至直径 1~1.5cm。好发于面部、颈部、手部，亦可发生于躯干上部。多数患者为单发，常常在一侧，如多发者，有必要除外肝病。如发生在鼻粘膜、唇部的蜘蛛状毛细血管扩张，难与遗传性出血性毛细血管扩张鉴别，如发生在儿童，多数持续存在，难以自然消退。如发生在孕妇，有望分娩后6个月左右消失，如再妊娠有在原处复发的可能。本病持续不退者亦屡见不鲜。
三、遗传性出血性毛细血管扩张
属常染色体显性传病，以皮肤、粘膜及内脏的毛细血管和微静脉扩张伴出血为特点。发病原因尚不明。其基本病理改变为先天性毛细血管舒缩缺陷，表现血管壁薄，有的毛自血管、小动脉及小静脉的壁仅由一层内皮细胞组成，周围也仅由一层无肌肉、无弹性的结缔组织包围，血管不能收缩，以至毛细血管、小动脉、小静脉发生血管瘤样扩大，可出现动静脉瘘。某些患者有血凝固异常，毛细血管周围组织的纤维蛋白原致活剂成分增加，使纤溶活性提高而发生出血。多从儿童期发病，随年龄增长发病亦逐渐增多。典型皮肤损害为：点状鲜红或紫红色斑疹斑丘疹。一般直径<4~5mm,也可表现为线状或蜘蛛状毛细血管扩张，界限清楚，压迫后变白，松开很快可复原。此皮损多持续存在而不能自行消退。
典型有诊断意义的皮肤损害为手背成簇、细小的毛细血管扩张及紫红或鲜红色小点。皮好发于面部、耳部、躯干上部、甲床、唇、舌、腾、鼻粘膜。亦可累及内脏器官如消化道、肝、脾脏、肺、脑膜及大脑部位。鼻出血最突出，尤其在幼儿期，反复鼻阻可导致严重贫血。出血程度不一，其病变在鼻有轻微小约1~4mm略突出、鲜红色的点状或线条状毛细血管扩张，实际上是连接微小和微小静脉之间的小瘘管，破裂后发生局部出血，其次为唇缘、软腭、颊粘膜、舌根、舌缘、舌底面等均有圆点状毛细血管扩张，亦可发、状出血。如累及内脏，可咳血、吐血、尿血和便血，蜘蛛膜下腔出血。如肺部1出现呼吸困难、紫绪、红细胞增多、样状指等症状。
面部毛细血管扩张患者面部看上去比一般正常肤色红，有的仅仅是两侧颧部发红，边界呈圆形。这种皮肤薄而敏感，过冷、过热、情绪激动时脸色更红。严重的还会影响健康，影响皮肤汲取营养。给患者造成心理阴影，给正常生活带来极大的不便。
对于那些由于各种因素患有毛细血管扩张疾病的患者们来说，这类疾病往往对身体是比较有害的，因此大家需要弄清楚有关“患有毛细血管扩张要紧吗”方面的知识，在了解一下基本的有关毛细血管扩张方面的知识后，能够坦然的面对自己所患的疾病，从而及时去治疗的。
2出血性毛细血管扩张怎么治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症是常见疾病之一，也是经常危害健康的疾病之一。所以我们在生活中一定要注意提高自己的免疫力。下面，我们就来仔细说说能够有效提高免疫力
主要为对症处理。如皮肤黏膜的压迫止血，应用止血药物如安络血、止血敏、云南白药等。消化道出血严重时可行内镜下紧急止血，包括止血药物喷撒、硬化剂注射、激光电灼等。必要时手术切除病变。
病都是可以从治疗的，例如遗传性出血性毛细血管扩张症患者，就算不治疗疾病，坚持好的心态也对你的身体有很好的帮助。
3面部毛细血管扩张症的日常养护
防晒：无论是强或弱的紫外线都会轻易损害角质层过薄的皮肤，导致红血丝症状加重，因此需要采取妥善的防晒措施。具有防晒和粉底隔离的隔离霜不仅能较好地修饰肤色，而且能有效地隔离各种污染、粉尘、彩妆和紫外线，适用于任何肤质，，还能做为妆前底霜，减轻化妆品对肌肤的刺激，对于担心红血丝破坏形象的MM尤其合适。此外，大家在出门后要涂抹防晒值30以上的防晒霜，避免紫外线对皮肤的直接伤害。
忌去角质：毛细血管扩张症的主要原因之一就是角质层过薄，美容院采用的光子嫩肤、果酸换肤、吸面护理会导致角质层变薄、皮肤免疫力降低，而酸性或碱性过强的化妆品也有同样的作用，而这类产品含有的不良成分和激素则会进一步伤害皮肤。
3、坚持用冷水洗脸增加毛细血管弹性：冷水有助于收缩扩张的毛细血管，还能起到物理降温的作用，帮助缓解面部泛红和灼热症状，同时锻炼皮肤，提高皮肤的耐受力。
治疗不困难，养护有技巧，大家在采取了合理的措施之后，一定能治好面部毛细血管扩张症。
4遗传性出血性毛细血管扩张症体征
体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃 肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.
由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.
5遗传性出血性毛细血管扩张症的遗传学
遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性
遗传性血管发育异常的一种疾病。1864 年该病由SUTTON 首例报道。1896 年RENDU 对该病进行了较详细地论述。1901 年OSLER 报道该病的家族性及其临床特征。以后，WEBER 也阐述了该病例。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler- Rendu-Weber 病。1909 年Hanes 以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)。
该病自1864 年首次报道，该病经历了一百四十年历史的探讨， 直到1994 年研究才有了突破性进展， 发现HHT 是endoglin(ENG)基因突变所致。ENG 基因被定位于9q34.1。 由ENG 基因突变所引起的HHT 称为HHT1。 以后研究又发现，引起HHT的另一原因是activin receptor- like kinase 1(ALK- 1)基因突变。 ALK- 1 基因被定位12q11- q14。 由ALK- 1 基因突变所引起的HHT 称为HHT2。 因此，HHT 具有遗传异质性。ENG 基因全长约40 kb， 由14 个外显子构成，其编码endoglin(ENG)蛋白(CD105)。ENG 蛋白是分子量为180 kD 的同源二聚体膜糖蛋白， 亚基有653 个氨基酸残基组成， 主要表达在血管内皮细胞上。 目前研究认为，ENG 蛋白是转化生长因&transforming growth factor- β，TGF- β)受体复合物的功能性组成成分。 在人类组织细胞中目前仅发现有TGF- β1、2、3 三种。ENG 结合TGF- β1 和TGF- β3，但不结合TGF- β2。TGF- β 是一组具有调节细胞生长和分化功能的超家族, 其化学本质是结构类似而功能不同的肽类物质。TGF- β 家族在胚胎发育、造血、血管生成、细胞间质形成、免疫调节等过程中起着重要调节作用。
ALK- 1 基因全长约14 kb， 由10 个外显子构成，其编码ALK- 1 蛋白。ALK- 1 蛋白是由503 个氨基酸残基组成,其是1 型丝氨酸- 苏氨酸激酶受体,其主要表达在内皮细胞上。1 型丝氨酸- 苏氨酸激酶受体已鉴定七种， 分别称为ALK- 1、2、3、4、5、5、7。体外研究显示，ALK- 1 结合TGF- β1 和activin-A， 并且可显示应答TGF- β1 或TGF- β3 的信号作用。ALK- 1 传递信号， 需要通过Smad 1 和Smad 5 的磷酸化。Smad 是一个家族，它们的主要作用是在细胞内传递TGF- β 家族信号。
目前发现与HHT 有关的不同的突变共有129个， 其中有79 个与ENG 基因突变有关，50 个与ALK- 1 基因突变有关。ENG 基因或ALK- 1 基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变以及碱基缺失。目前研究认为HHT 产生的机制是单倍不足或显性失活。ENG 基因或ALK- 1 基因的突变，导致相应表达的ENG 蛋白或ALK- 1 蛋白结构的改变， 从而影响生物信号传导途径的异常， 引起血管的发育不良，形成HHT。具体引起生物信号传导的异常途径，近年研究有一定进展，但详细情况尚不清楚，有待深入研究。现今的研究成果认为，TGF- β 通过调节ALK- 1 与ALK- 5 两个信号途径之间的平衡， 来调控内皮细胞的功能。ALK- 5 信号途径的影响是通过Smad 2/3的信号传递，导致细胞外基质的产生和血管的成熟， 而ALK- 1 信号途径的影响是通过Smad 1/5 的信号传递，导致内皮细胞的增生和内皮细胞的移行。在调节ALK- 1 与ALK- 5 两个信号途径之间的平衡过程中，ENG 蛋白起着一个关键的作用。由此，可以解释为什么当ENG 或ALK- 1 基因突变时，可以导致一个类似的病理学现象。
据目前的研究资料，尚未发现突变热点，尚未发现突变的基因型与临床表型的关系。
对HHT 患者的治疗和处理的关键是建立早期的诊断，以便对HHT 患者进行跟踪和观测。HHT 患者的分子遗传学检测作为临床诊断的依据是很有用的。
