唐氏综合症，又成为21三体综合征，是指受精卵有一对半第21对染色体，最大可能是卵细胞形成时，在第一次分裂时没有正常分裂，第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中，使这个卵细胞畸形分裂，最后和精子结合，形成受精卵。
目录
1唐士综合症该如何治疗呢
唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合症发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生唐氏儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生唐氏的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合症表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
山东省红十字会介入医院主任指出：“我国唐氏综合症患病率还在逐年上升。由于对唐氏综合症的认识不足，加上未做唐氏筛查，以及高龄产妇、环境因素等导致唐氏患儿出生率逐渐递增。唐氏患儿出生后，广大家长迫切寻求治疗方法。我国现有的常规疗法物理治疗，功能性点刺激，水疗，手术治疗等各种治疗方法，近年来又出现了中药治疗，康复等由于常规单一的疗法无法达到根治的效果，因此根本性的唐氏综合症治疗方法迫在眉睫!”
为了在临床上更好的治疗唐氏综合症，解除患者疾病之忧，山东省红十字会介入医院专家，经多年科研诊疗与攻关独创“神经干细胞移植治疗”，该疗法在唐氏综合症等神经系统疾病的治疗方面取得了重大突，受到了各界关注与好评。
干细胞技术是欧美国家上百位医疗专家组历经30余年临床研究、应用得出的目前治疗唐氏综合症最有效的治疗方法，干细胞技术研究者马丁·伊文思凭借此技术的突出疗效荣获2012年度“诺贝尔医学奖”。目前，国内以山东省红十字会介入医院为首的干细胞科研医疗基地也已取得显著成效。
干细胞技术是通过腰椎穿刺或静脉注射等方式把健康的干细胞输入到患儿体内，刺激患儿体内细胞再生，以达到修复或替代受损细胞，重建功能正常的细胞和组织，不断提升患儿体内的正常细胞数量，从而提高患儿体内正常细胞的百分比，帮助患儿逐步恢复正常面容、提升患儿智力和语言能力，最大程度缩小患儿与正常孩子的差距。
人体是由细胞构成的，人体由婴儿长大成成年人，主要是细胞有丝分裂的过程，有丝分裂每进行一次，细胞的数量就增加一倍;虽然同时细胞也会死亡，但是在此过程中增加的细胞的数目多余死亡的数目，因而细胞的数目不断增多，直到成为成年人，细胞的数目才相对稳定。由此可见，唐氏患儿年龄越小，体内的细胞数量就越少，如果往患儿体内移植相同数量的干细胞，患儿体内正常细胞所占的百分比就越大，临床症状改善就会越明显。所以说唐氏患儿年龄越小，治疗效果越好，患儿家长应尽早让孩子接受治疗，以免错失患儿改善症状的最佳机会。通过专业的仪器检查出来孩子的病情轻重程度，再根据孩子的病情制定最佳的治疗方案，会告诉家长具体孩子能恢复到什么程度。我院采用神经干细胞移植治疗体系，是以现代医学多元结合治疗，另外山东省红十字会介入医院属于红十字会下属单位，每年拨入善款对于贫困人员进行救治，所有的唐氏孩子在医院进行的康复费用直接有红十字会进行救助，通过治疗可以逐步的恢复健康、治疗以后可以正常的说话、生活、面临社会。医生千句话不如患者的一句话
所以就诊患者都可以与我院住院患者进行沟通，每天我院都有回来复诊的老患者，可以与我院老患者进行详细沟通，可以比较通过神经干细胞移植治疗的孩子与您家孩子之间的差距，我院正式启动患者交流会，所有治疗的患者都可以详细了解治疗过程，与治疗效果。
2唐士综合症临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
3唐士综合症检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
4唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
5唐氏综合症的小孩以后会怎么样
唐氏综合症，又成为21三体综合征，是指受精卵有一对半第21对染色体，最大可能是卵细胞形成时，在第一次分裂时没有正常分裂，第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中，使这个卵细胞畸形分裂，最后和精子结合，形成受精卵。其实可能是因为母方的工作环境，受孕母亲的年龄有关，原因很复杂。如果母亲的年龄较高，孩子患病的几率较大。提醒楼主，此病无法治愈，还有，患病小孩可能同时患有先天性心脏病，很可能会夭折，希望有心理准备。另外，还有一些资料，希望楼主注意以下，不幸遭遇，深表同情，杯水车薪，希望海涵!唐氏综合症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾，包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上，但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”，有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”，是因为当时人们认为有这种症状的人，面相象中国北部的蒙古人。 也许正是因为唐博士的报道引起了轰动，人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣，十九世纪后，人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士，并将这一症状称为“唐博士的综合症”。 1959 年，人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因，或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时，报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体，其中 22 对是常染色体，还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时，第 21 对染色体在应该分开时，没有分开而造成的。 多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出，但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好刺激环境比先天的基因天赋对人的影响更大。 头部 头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗。大脑重量比平均值低，不过这却不应该被认为是件严重的事，因为人都有一辈子用不完的脑细胞，唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样，好倒是个较为严重的问题，因为和人体其他细胞不一样，脑细胞一过 20 岁就不会再生了。 有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状，该症状称为 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位，甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部，以排除这一可能性。如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的运动。 既然说到了头部，讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大，少数人有多重残疾，他们的智商几乎无法测出，而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校，要么去有特殊教育设施的正常学校。 大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。 眼睛 正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”，但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦，要纽约还是在广州，唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去，在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候，人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮，是由于鼻梁里没有软骨造成的，(此特点只对白种人有意义，因在中国正常人中有许多如此的外貌，故不能以此作诊断);又如眼裂小，眼裂明显的斜向外上，两眼距离较宽，眼球较突出，常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题，并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方，这些小点称作为 Brush field ，是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题，需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正，光抱怨是毫无意义的。 耳朵 唐氏综合症儿童的耳朵较小，几乎没有什么耳垂，有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题，耳轮上缘过度折叠，耳如贝壳型，事实上，唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞，耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。 鼻子 因没有鼻软骨而鼻梁扁平，鼻孔上翘。象耳朵一样，鼻孔也非常小，易堵塞，尤其是唐氏综合症儿童免疫力差，易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞，他们会习惯用嘴呼吸，这感染更容易发生了。常见的情况是，这些孩子很冷，很湿，或太热，但他们自己却感觉不到。显然，要注意他们换季冷暖问题，注意用时换下被雨打湿的衣服。 嘴巴 嘴唇通常较厚，时常干裂。口腔内部狭小，即使是舌头不大，却显得很大，好象是放不下，常张口伸出舌头，舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐。有时，舌头太大的话，还要做剪舌头手术。这一手术，曾一度被以为有助于改善说话能力，但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式，都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容，但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术，这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话，那么这是一个十分令人痛心的社会反映。 手足及皮肤纹理 掌纹只有一条，呈贯通状， 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短，小拇指末端弯曲，常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短，大拇指与第二足趾明显分开，如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”，是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下，四肢关节松驰，弯腿可到肩，弯腕可与前臂平。 心脏 约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微，再加上心脏外科手术技术的进步，手术的成功率的确非常高。在罗马，我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生，他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术，他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 · 史密斯博士( 1997 )就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。 其他 唐氏儿童体型矮胖，性情温和，喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐; 3.4% 伴白血病，唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍，因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见，如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓，女性月经初潮迟，应该有生育能力，尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。 结论 唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些，有些发育的方面会比别人慢，但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心，特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。 生存现在已不再是什么大问题了。不久以前，唐氏综合症人士的平均寿命仅有 9 岁。现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然，虽然这较鼓舞人心，但又新的的问题出现了，如老年症，就业问题及孩子比父母活得更长，谁来照顾他们等社会问题，等等。 或许我们应该就改变一个流行的神话，以此来结束——并不是只有年龄大的母亲才生出唐氏综合症的孩子。事实上，大多数唐氏综合症孩子出生时。母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄。当然，生出唐氏综合症孩子的可能性会随母亲的年龄增长而递增，但随年龄的增长，但怀孕可能性也都有在递减;即使到了 40 岁，可能性也只不过是 1 ： 70 ，机会甚小。而且即使是有了唐氏综合症孩子，也不意味着世界的末日到来了，这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士，多达三分之一比例。他们的出生率为 1 ： 800 ，但是我要再次指出，并不是所有唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。而且在大多数情况下，在抚养一个唐氏综合症儿童时，正如抚养任何孩子一样，他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难