脊肌萎缩症起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩,大多数病例都属常染色体隐性遗传,主要有四种主要的变型。
目录
1脊肌萎缩症
Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.
Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎缩症 遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.
2脊肌萎缩症治疗
本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸机,保证气道通畅,改善呼吸功能。
患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重,尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良,表现为易于疲劳和储备下降,部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症,故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构,以最大限度地增加热卡摄入。
脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形,不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形,大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯,但可以帮助患者坐起。脊柱手术的时间至关重要,只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后,脊柱侧弯的程度将明显改善,同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。
畸形足是婴儿型SMA的一个表现,但较为少见,一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩,迅速累及髋、膝和踝部,适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持,每天锻炼,这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样,夹板和支架不能预防畸形的发生。
另外,有学者采用促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗,通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快,且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段,但需要进一步研究证实。
随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究,基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。
3脊肌萎缩症食疗
抗污染食物清除污染物。现代环境污染日趋严重,我们在日常生活中应常食下列具有抗污染作用的食品:
木瓜:富含木瓜蛋白酶,可分解体内的废物和积累的脂肪碱性食物,清除酸性成分。
海带:含有丰富的海带绞质,可加快侵入体内的放射性物质排出。
大蒜:其中的特殊成分可使体内铅浓度下降。
蘑菇:能清洁血液,排泄毒性物质,经常食用可净化体内环境。
胡萝卜:含大量果胶,可与重金属汞结合,生成新物质排出体外。
绿豆:能帮助排出侵入体内的各种毒物,包括各种重金属及其他有害物质,促进人体的正常代谢。
黑木耳:其中的特殊成分可帮助消化棉、麻、毛纤维物质。
猪血:含有大量血浆蛋白,经过人体胃酸和消化酶分解后,与侵入胃肠道的粉尘、有害金属微粒发生化学反应,变为不易吸收的废物而被排出体外。
正常情况下,人体血液中碱性略占优势,如果酸性成分过多,就会成为多种疾病的温床。日常食物如禽、畜、鱼、蛋类、糖、米、面等,在体内的代谢产物可使血液偏酸,因而,应多进食蔬菜、海带、水果、奶类等含碱性成分多的食物,以保证血液维持在略偏碱性的正常状态。
4脊肌萎缩症遗传吗
肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。
引起萎缩的还有如:线粒体肌病,脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因,再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.
5脊肌萎缩症能活多久
1、肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病,因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键,肢体活动可以通过平时的锻炼慢慢地恢复。
2、肌肉萎缩能活多久,肌肉萎缩最多见的就是两足痿软、不能随意运动,神经源性肌肉萎缩主要是脊髓的神经元细胞发生了病变而引起,上运动神经元性病变也会出现肌肉萎缩,有的人称它为继发性,到了晚期就是废用性萎缩,不及时的治疗它可以引起很多综合症。
3、肌肉萎缩能活多久,患者平时一定要严格预防感冒、肠胃炎,因为患者本身的免疫力就低,如果遇到感冒会加重病情,使得治疗变得更困难,有时候甚至可能危及生命。