现在的先天畸形病例有很多种类，其中也有很大一部分可以通过手术治疗恢复。今天，我们就来探讨一下关于先天畸形中的多趾这一病例。希望能够帮助到新生儿患者的爸爸妈妈们减轻心中的顾虑，能够更理智的面对孩子的身体缺陷，能够采取必要的调整措施，做出正确的选择。
目录
1常染色体畸变诊断详述
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
常染色体畸变的鉴别诊断：
1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门;身材矮，四肢短;肌张力低下，关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。
2、18三体综合征：又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短;皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指;摇椅状足：男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。
2多指畸形有哪些表现
疾病症状
孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样，有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连;
有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难;
甚至有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，手指细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。
除了生理上的影响外，患儿和家长往往还有心理上的问题，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活，甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。
伴发畸形
最常见的是伴发心血管，神经系统或泌尿系统的畸形，例如先天性心脏病，先天性脑发育不良等等，对有怀疑的患儿应进行全面系统的体格检查。
3多指畸形的治疗方法
治疗原则
两个拇指发育有差别则切除相对外观发育差，功能欠缺或三节指骨的拇指。如果两个拇指外观和功能差异不明显，常选择切除外侧多指。
多指发生于关节水平，除了多指切除，还要切除并且阻滞部分对应近侧关节软骨面，有效防止多指复发，并且修补关节囊、侧副韧带，转移缝合肌腱。
复拇发生于骨干水平合并成角畸形，多指切除的同时截骨矫形纠正力线，指骨钢针内固定。对于发育差、畸形严重(蟹钳状)的复拇畸形，早期(8-12月)行改良的Bilhaut手术，以软组织的合并取代骨骼的合并以降低骨不连、关节强直等并发症，同时通过肌腱转移，凸侧软组织缩窄等方法矫形，最大程度重塑一个美观而功能完善的拇指。对于残留畸形可以通过配戴矫形支具等方法进一步纠正，或等患儿3-6岁进一步行骨性手术纠治。
多趾畸形一般建议在学步前即生后9-12月手术治疗，否则走路后再治疗，足底已经形成异常受力部位，手术后该受力部位被切除或改变，从而影响步态。
4多指畸形的原因是什么
多指或多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指(趾)形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。
先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。
先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。
通过上面的了解，相信大家都应该清楚多趾的形成因素了。其实，多趾不是怪胎，不应该遭受无知入群的歧视。面对多趾的孩子们，我们一定不要表现出任何奇怪的眼光，平等对待，因为每个生命都是家庭的礼物，我们没有理由不接受。
5先天性并指多指畸形简介
01先天性并指多指畸形的发病原因有哪些
手在发育过程中，手指开始是并在一起的，再逐步分开形成一个拇指和四个手指。如果在此过程中，出现异常导致手指分开不彻底或没有分开，就会出现部分或完全并指。并指发生的确切原因尚不清楚，少数有遗传性，多数原因不明。
02先天性并指多指畸形容易导致什么并发症
先天性并指多指畸形分为轴前型多指、轴后型多指和中央型多指。先天性多指并指畸形中的尺侧多指可伴有并指、三节指骨拇指、脊柱畸形、指甲发育不良等。
03先天性并指多指畸形有哪些典型症状
先天性并指多指畸形分为轴前型多指、轴后型多指和中央型多指，其具体发病原因如下所述。
