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听力基因筛查的作用

世界科学报道(tech.icxo.com)讯 据外电报道,在美国,过去有家族遗传病史的夫妻往往不敢要孩子,因为害怕会把疾病遗传给下一代。随着基因诊断技术的发展,这些父母生育健康宝宝的希望已成为现实。

目录 基因筛查的案例实例 听力基因筛查的作用 基因筛查的社会争论 保护耳朵的听力需要怎么做 耳朵的听力多少为正常

1基因筛查的案例实例

  佩妮·奎恩属于乳腺癌高发人群,她外婆34岁时就因乳腺癌去世了,她的母亲也是乳腺癌患者,并在手术后多次复发。经基因检测,奎恩本人也携带有遗传性乳腺癌的变异基因,如果奎恩生下女儿,孩子今后患上乳腺癌的几率将高达80%。为了宝宝能够健康成长,奎恩选择了可以对胚胎进行人工干预的试管婴儿技术。

  首先,医生借助基因诊断技术对奎恩夫妇通过体外受精孕育的胚胎进行了癌症基因测试,然后将没有受到基因变异影响的胚胎植入奎恩的子宫。儿子奥斯汀就是她第一次尝试基因筛选后的结晶,奥斯汀的健康快乐让她再次使用同样的方法受孕,她将生下一对双胞胎。

2听力基因筛查的作用

  听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%

  药物性耳聋敏感人群0.3%

  每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子,每年新发耳聋患儿6-8万名

  我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人

  GJB2

  临床表现:GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传,学语前聋,临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性,听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。

  检测意义:GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性,符合耳蜗移植的一些条件,在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。

  目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!避免强噪声,避免头部外伤,禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。

  线粒体12S rRNA

  AmAn致聋的病人分两类:一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋,这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋,这类病人多有母系遗传背景。

  临床表现:母系遗传,药物性耳聋,大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后,即便很小剂量,也可导致不可逆的致残性耳聋发生,年龄越轻,应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重,甚至一针致聋。

  检测意义:药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测,可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万,这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。

  PDS

  临床表现:PDS基因突变能够导致前庭导管扩大,这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋,CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大,大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋,少部分患者出生时可能听力正常或接近正常,极少数甚至可通过新生儿听力筛查,但随着年龄增长听力逐渐下降,最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降,亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。

  检测意义:有利于及早指导患者的生活,早期预防控制耳聋的进展,患者需严格防止头部外伤,不参加剧烈体育活动,防止头部倒立,尽量防止感冒,不要用力抠鼻或咳嗽,勿用耳毒性药物,远离噪声。

  GJB3

  临床表现:语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。

  检测意义:携带率低,基因型与表型关系不紧密,甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常,因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。

3基因筛查的社会争论

  其实,相关的基因诊断技术1989年就已经开发成功,但因涉及筛选胚胎问题,引起了一些伦理上的争议,这一技术的应用因而一直受到严格限制。自从新旧千年之人类基因组图谱获得根本性的突破后,有关基因诊断、基因治疗的前景便被科学家们描绘得非常诱人。有人更是提出了在广大居民中实行基因筛检的设想,认为这样可以获得全新的生命信息,揭示疾病的奥秘,阐明人类进化、种族血缘、衰老等生命现象本质的金钥匙,并为改造和提高人类种群素质奠定良好的基础。

  但也有不少人对此提出了尖锐的反对意见,认为这一做法在伦理学上是有悖于人权自由的,在生物学上是缺少可靠依据的,这一做法本身就潜伏着极大的危险性。

  第一,每个人的基因信息都应看成是自己的隐私,而基因筛选等于是把这种隐私信息公开化,给当事人带来许多不便。譬如当一个人带有重大疾病遗传基因的信息暴露之后,他无论是在寻求配偶还是在就业、保险方面都将遭遇冷落和歧视,这样做难道不是在剥夺他的正常生存权利么?

  第二,筛选出的基因缺陷究竟是否应该纠正,是否强制那些带有严重基因缺陷的人不许生育?这是摆在基因筛检结果面前的一个现实问题。如果不予纠正,听任其自然发展,那么筛基因筛检又有何意义?如果强行限制,强行矫正,那么这种做法跟希特勒法西斯的种族清洗又有何区别?

  第三,从伦理学标准看来,对胎儿进行基因筛检如果发现严重问题是可以允许流产的,可如果基因检测因为设备、技术或人为疏忽等原因出现误差,导致正常胎儿被流产,这一损失又该由谁负责?

  第四,基因筛选结果将给当事人带来相当的心理压力,影响他们的生活质量。而从人的天赋生命权利而言,只要是人,就有权利活在这个世界上,就不应有贵贱高低之分,更不应因为身体健康问题受歧视。更何况,世界是丰富多彩的,生物基因是多种多样的,即使是疾病基因,也只能通过自然淘汰自然选择的过程来取舍。截止2015年的科学水平而言,单凭人的想法和知识水平来决定基因的生存权利还为时过早矣!

  所以,至少在短时间内,基因筛选既不现实也不必要,我们不能因为片面追求科技的进步而违反起码的人道主义精神,更不应打着基因矫正的旗号随意剥夺一个人的基本人权和生命自由。

4保护耳朵的听力需要怎么做

  1 首先我们需要做到的事情就是不要随便的去打耳洞,因为大耳洞很容易就会是我们的耳朵发炎,对听力造成伤害。时刻关注自己的听力状况,有情况的时候,需要做到及时的就医。

  2 不要去一些会对耳朵造成很大刺激的地方,例如一些工地或者是一些劲爆的歌厅。如果不得不去那些场所的话,我们可以在自己的耳朵上面带上一个专门预防噪声的耳塞。

  3 喜欢听音乐的人,我们会常常的带着一个耳机,我们最好把音量调到适合自己的档。而且我们需要注意的是,不要在夜里睡觉的时候,还带着耳机,不仅会对听力造成伤害,而且对睡眠也不好。

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5耳朵的听力多少为正常

  一般正常人的听力气导在0-20左右,并且正常人能够在相当大的强度变化范围内听到从2-~20000赫兹这样一个频率范围的声音。其中,可忍受的最响声音约是最小可觉察音的1012倍。表示强度范围的方式是称作分贝(dB)的对数量表。当以0dB为听觉阈限时,相距约0.9米的一般交谈声音是65dB,而用锤子敲打钢板的声音则高达115dB。