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地中海贫血遗传几率有多大?

我们应该要了解,地中海型贫血是会影响胎儿健康的,为了优生优育,朋友们都要进行孕前检查。那么,地中海贫血遗传几率有多大?接下来,小编将为你介绍一下地中海贫血遗传几率有多大吧,一起来了解一下吧。

目录 地中海贫血的三大类型及症状 地中海贫血吃什么食物好 地中海贫血遗传几率有多大 常见的地中海贫血的护理要点 地中海贫血的诊断依据是什么

1地中海贫血的三大类型及症状

  1、轻型

  患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

  2、中间型

  多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

  3、重型

  又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。

  由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。

  温馨提示:地中海贫血的危害性极大,不仅会给患儿的身心带来极大的伤害,还会给家庭带来沉重的负担。在此提醒准备怀孕和已经怀孕的女士,为了下一代的健康着想,怀孕期间要定期做产检和保持良好的生活方式。

2地中海贫血吃什么食物好

  补血的食物主要包括肝脏、肾脏、心脏、胃肠和海带、紫菜、黄豆、菠菜、芹菜、油菜、番茄、杏、枣、橘子等均含有丰富的铁质,民间也常用桂圆肉、大枣、花生内衣作为补血食品。

  补血养血的饮食

  1、龙眼肉15克,红枣3-5枚,粳米100克。同煮成粥,热温服。

  功效:养心补脾,滋补强壮。

  2、新鲜羊骨2斤(1000克),粳米200克。羊骨洗净捶碎,加水熬汤,去渣后,入粳米共煮成粥。食用时中适量调米温服,10-15天为一疗程。

  功效:补肾壮骨。

  3、糙糯米100克,薏苡仁50克,红枣15枚。同煮成粥。食用时加适量白糖。

  功效:滋阴补血。

  4、制首乌60克,红枣3-5枚,粳米100克。先以制首乌煎取浓汁去渣,加入红枣和粳米煮粥,将成,放入红糖适量,再煮一二沸即可。热温服。首乌忌铁器,煎汤煮粥时需用少锅或搪瓷锅。

  功效:补肝益肾,养血理虚。

  5、鸡蛋2个,取蛋黄打散,水煮开先加盐少许,入蛋黄煮熟,每日饮服2次。

  功效:补铁,适用于缺铁性贫血。

  地中海贫血吃什么食物好,这个问题现在大家肯定都不觉得陌生了吧,看了这些之后,如果在以后的生活中,真得了地中海贫血,一定不要忘记多吃点上述这些食物,对身体恢复也是有一定帮助的,希望大家可以从中受益,记住这些食物吧。

3地中海贫血遗传几率有多大

  地中海贫血遗传几率有多大  一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。

  要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

  由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

  如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者,则胎儿必须接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时,产前检查必须于怀孕初期进行。

  为了确保婚后家庭的幸福和美满,确保生出一个健康的婴儿,我们要提前预防,所以,建议各位朋友们做好婚前检查。

  孕妇地中海贫血怎么办  一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。

  孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良,可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡。即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。

  反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常,则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妇可安心地续继怀孕生产。

4常见的地中海贫血的护理要点

  海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。如不及时治疗,对人们的危害就会像毒药一样,逐渐的侵蚀着我们健康的身体,因此,人们一定要对此疾病引起重视,发现了就要及时的治疗,并且做好治疗期间的护理,这样才能让疾病尽快痊愈。

  常见的地中海贫血的护理要点有:

  1、注意休息,避免剧烈活动和重体力劳动,是常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。

  2、并发胃病服用抗酸时,进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用。

  3、树立战胜疾病的信心,积极配合医生治疗,定时到医院复查。

  4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物,如果缺乏维生素C、叶绿素等物质,同样会影响铁质的吸收,故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。有助于治疗贫血的食物有:橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、无花果、蜂乳、黑木耳等。这也是常见的地中海贫血的护理要点。

  5、加强安全防护,贫血病人尤其是严重贫血者,易发生晕厥,导致摔倒和跌伤,所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要过猛,避免登高,家人应在这些方面给予关心和协助,防止发生意外。地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。这同样属于地中海贫血的护理要点。

  温馨提示:地中海贫血的护理还要做到平衡膳食,适当地多吃富含蛋白质的食物,例如鱼、牛奶、牛肉、鸡肉、羊肉、黄鳝等,不宜过多食用含铁量高的食物,例如猪肝、蛋黄、紫菜、菠菜、黑木耳等,家人应多与患者交流沟通,让患者保持乐观开朗,积极应对疾病带来的伤害,并进行适宜自身的体育锻炼,并保证充足的睡眠。

5地中海贫血的诊断依据是什么

  一、常规诊断标准

  1、缺铁性贫血:轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。

  2、传染性肝炎或肝硬化:因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

  二、基因检测是诊断

  1、血象:呈小细胞低色素贫血,轻重不一,严重者血红蛋白可达 20 ~ 30g / L 。网织红细胞增高,外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大,靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白 H 病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到 a 链包涵物及 HbH 包含物。白细胞、血小板一般正常。

  2、骨髓象:有贫血者呈红系增生性改变,细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。

  3、红细胞渗透脆性试验:均有不同程度的渗透脆性减低,尤以病情严重者为着。

  4、血红蛋白分析与测定:

  ① HbH :地中海贫血中以 HbH 为主要不稳定 Hb ,用煌焦油蓝共同孵育 2h 可使 Hb 变为变性珠蛋白小体,为蓝色球形折光小体;应用异丙醇孵育则立即出现沉淀(正常出需 40min),呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性,且 HbH 和 G6PD 缺乏的 Hb 亦可有阳性结果。

  ② HbH :β地中海贫血患者 HbH 含量约为 30 %~ 60 %。常用抗碱性检查,正常值< 2 . 2 %,新生儿可达 70 %以上, 6 ~ 12 个月后接近成人,有假阳性。另外,利用 HbF 的抗酸性,在 pH 低时不易被洗脱而观察到 HbF 在细胞内呈不均匀分布。

  ③ HbA2 :将醋酸纤维薄膜电泳上的 HbA 和 HbA2 分别剪下,将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计),计算 HbA2 含量,正常值< 3.5 %。

  5、DNA 分析:

  ①寡核苷酸探针杂交:人工合成已知的点突变 DNA 序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针,与患者 DNA 片段杂交,可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。

  ②聚合酶链反应:利用聚合酶链反应,将 DNA 在体外扩增至数十万倍。用扩增的 DNA 进行上述各种分析,可提高基因诊断的敏感性。

  6、肽链测定及α链与β链合成速度测定:正常时α与β链合成速度大致相等(a/β=1.0 )。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解,使α链和β链分开,可分别检测各肽链的病变。