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β重型地中海贫血是什么?

对于β地中海贫血这种疾病,可能因为自己的身边没有患有这种疾病的人,所以我们对于这种疾病了解的并不是很多。但是因为会在一些虐心的电视、电影上看到,男女主角因为患有这种疾病,总是处于生命的边缘,所以许多人可能会对这种疾病比较好奇。那么,什么是β地中海贫血呢?我们一起来了解一下吧。

目录 地中海贫血的饮食 β重型地中海贫血是什么 地中海贫血会引发什么疾病 地中海贫血的检查 地中海贫血症遗传吗

1地中海贫血的饮食

  ① 乌龙大枣汤

  取大枣50克,龙眼肉20克,砂仁15克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。

  ② 冬虫夏草鸡

  用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。

  ③ 阿胶大枣粥

  取糯米50克,阿胶10克,大枣8枚,白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥,快熟时放入阿胶及白砂糖,再煮片刻即可。

  ④ 虫草炖瘦鸭

  用冬虫夏草6枚,瘦鸭1只。鸭去毛及内脏,洗净切块,放入砂锅内,加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料,放入适量清水偎炖,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟烂。

  ⑤ 加味羊骨粥

  取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。

  ⑥ 花生牛筋粥

  用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块,与花生米、洗净糯米共入砂锅,加清水适量煮粥,至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食,每日服食1次。

  ⑦ 蜂蜜桑葚膏

  取鲜桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷却贮藏备用。每日食2次,每次取10--15克以热水冲服,连服半月为1疗程。

  ⑧ 红黑木耳汤

  用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净,加适量冰糖加水,隔水蒸1小时。分次服用,每日早晚2次。

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2β重型地中海贫血是什么

  β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。

  患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。

  因为β地中海贫血是危及到婴儿生命的一大杀手,所以一旦发现孩子患病,就要注意及时的治疗,严重的可以进行脾切除手术,改变基因。最好是在孕前进行检查,如果发现自己的地中海贫血的基因携带者,最好是避免怀孕,以免让胎儿出现这种疾病。

3地中海贫血会引发什么疾病

  1.过量铁质积聚:长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

  2.输血引起的反应:常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现,但绝不能忽视。

  3.经输血而传染的疾病:经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中,多重的预防措施已把传染的机会减至极少,偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染,可说是极为罕见。以上三种病毒中,只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

  4.脾脏发大:在长期贫血和溶血的刺激下,不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

  5.胆石的形成:长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

  6.除铁药的副作用:值得一提的,除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此,除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定,切勿擅自把份量增加或减少。

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4地中海贫血的检查

  鉴别诊断:

  1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

  2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

  3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。

  4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

  5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

  6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。

  诊断要点:

  一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

  二、常有家族史。

  三、实验室检查

  (1)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。

  (2)红细胞渗透脆性降低。

  (3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

  四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

5地中海贫血症遗传吗

  轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

  如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。