地中海贫血是比较严重的一种遗传疾病，也是严重的血液系统疾病。要是夫妻双方都是地中海贫血的基因携带者，还有之后四分之一的概率是健康的，遗传的概率也是比较大，很多孕妇在产检过程中会发现胎儿出现畸形，这个时候还是应该注意采取适当的措施，那么地中海贫血而导致胎儿畸形怎么办？我们一起来看看吧。
目录
1地中海贫血的病因
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42(-tctt)，约占45%;②ivs-ⅱ654(c→t)，约占24%;③β17(a→t);约占14%;④tata盒-28(a→t)，约占9%;⑤β71-72(+a),约占2%;⑥β26(g→a)，即hbe26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的hba合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为hbf(a2γ2)，使hbf明显增加。由于hbf的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的hha、hba2和hbf的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(hb bart"s)。hb bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成hbh(β4)。hbh对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
2地中海贫血而导致胎儿畸形怎么办
地中海贫血的治疗，主要是保守治疗，目前的医疗水平有限，由于是一种基因病，所以说治疗的效果一般不是特别理想，建议还是应该进行一些基因的检查，确保生一个健康的孩子。
要是在妊娠过程中检查出孩子是畸形的，建议还是进行流产处理，应该是能够避免悲剧的发生的，希望能够及时恢复。在医生还有遗传学检查的指导下，进行合理的怀孕，祝你健康。
地中海贫血的患者在孕期不建议服药治疗，药物有可能会对胎儿造成不好的影响，应该注意进行非药物的治疗，饮食上面一定要保证充足的营养，此外患者也是需要进行适当的锻炼的。
贫血发生以后，患者的血细胞数量会有客观的减少，所以说建议患者要长时间进行相关的观察，在食疗过程中，建议一两个月就进行一次复查。
3地中海贫血的调理
1.生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2.饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。健脾养血可选以下食疗方：
(1)乌龙大枣汤：乌鸡1只，龙眼肉ling3砂仁159，大枣509，加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。
(2)冬虫夏草炖鸡：乌鸡1只，冬虫夏草天，意次仁309，当归109，加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
3.精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
4地中海贫血的饮食
1、乌龙大枣汤。取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。
2、冬虫夏草鸡。用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
3、阿胶大枣粥。取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。
4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。
5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。
6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。
7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。
8、红黑木耳汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。
5地中海贫血的症状
1、重型又称Cooley贫血
重型地中海贫血是相对比较少见的，一般就是指在出生数日之后就出现贫血的情况，并且，也还出现发育不良的情况出现，主要的表现形式就是头大、眼距增宽、马鞍鼻等方面的特点，一定要对地中海贫血疾病有足够的重视。
2、轻型患者无症状或轻度贫血
这种类型的地中海贫血是比较常见的类型之一，主要的表现形式就是脾不大或轻度大的特点，及时治疗的情况下，治疗效果也是比较理想的，但要注意的是，这种类型的地中海贫血也是非常容易被忽视的，一定要有足够的警惕。
3、中间型地中海贫血
中间型地中海贫血主要是发病于幼童时期，特点是黄疽可有可无，骨骼改变较轻。因为地中海贫血这种疾病具有遗传的特点，所以，具有地中海贫血家族史的人群一定要高度警惕，在新生儿出生之后，应该重视身体方面的检查。以便能做到及时正规的治疗，要知道的是，地中海贫血对患者的身体健康威胁性是非常大的，甚至会直接引起死亡的情况出现。
