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地中海贫血孕前检查重要吗?

地中海贫血是一种不太常见的疾病。它看起来好像对我们平时的日常生活没有多大的影响,但是在我们面临下一代的问题时就变的很严肃了。因为患有地中海贫血症的母体在分娩时所要承担的风险是很大的。所以现在就比较提倡结婚后进行孕前检查。这是对下一代有一定的好处的。地中海贫血孕前检查重要吗?下面我们就一起去看看吧。

目录 地中海贫血并发症 地中海贫血孕前检查重要吗 地中海贫血护理 地中海贫血的症状有哪些 地中海贫血如何预防

1地中海贫血并发症

  1、过量铁质积聚:长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏,主要受影响的包括心脏,肝脏,胰脏和各个内分泌器官,病者会出现心脏衰竭,肝硬化,肝功能衰退,糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

  2、输血引起的反应:常见输血时引起的不良反应包括发热,发冷和出红疹等,较严重的反应如急性溶血,气管收缩和血压下降等虽然甚少出现,但绝不能忽视。

  3、经输血而传染的疾病:经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病,虽然在输血整个过程中,多重的预防措施已把传染的机会减至极少,偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子,至于爱滋病毒的传染,可说是极为罕见,以上三种病毒中,只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

  4、脾脏发大:在长期贫血和溶血的刺激下,不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题,过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚,及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

  5、胆石的形成:长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石,患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛,皮肤,眼白变黄和茶色小便等的病徵。

  6、除铁药的副作用:值得一提的,除铁药有时亦会影响视力,听觉和骨骼生长,因此,除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定,切勿擅自把份量增加或减少。

2地中海贫血孕前检查重要吗

  贫血是大家所熟知的一种病症,但是对地中海贫血了解的人并不多,而且人们总认为地中海贫血会传染,因此对这种疾病有一种恐惧感。地中海贫血会传染吗?下面来看看体检中心的健康专家怎么说。

  地中海贫血只会遗传,不会传染。

  专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

  地中海盆血和一般盆血有什么区别?

  虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。

  地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

  假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。

  大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧,如果你或你的爱人患有地中海贫血,在怀孕前一定要做好孕前检查,让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

3地中海贫血护理

  地中海贫血对症护理

  1、注意休息,避免剧烈活动和重体力劳动,是常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。

  2、并发胃病服用抗酸时,进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用。

  3、树立战胜疾病的信心,积极配合医生治疗,定时到医院复查。

  4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物。如果缺乏维生素C、叶绿素等物质,同样会影响铁质的吸收,故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。有助于治疗贫血的食物有:橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、无花果、蜂乳、黑木耳等。这也是常见的地中海贫血的护理要点。

  5、加强安全防护,贫血病人尤其是严重贫血者,易发生晕厥,导致摔倒和跌伤,所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要过猛,避免登高,家人应在这些方面给予关心和协助,防止发生意外。地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。这同样属于地中海贫血的护理要点。

  地中海贫血日常护理

  1、精神调理

  注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。

  2、生活调理

  地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

  3、饮食调理

  注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免饥饱无常,偏食,饮食不洁损伤小儿脾胃。

4地中海贫血的症状有哪些

  本病大多婴儿时即发病,表现为贫血,虚弱,腹内结块,发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡,轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症,改善症状,禀赋不足,肾气虚弱为主要原因,肾为先天之本,究天肾精不充,则生化无源,“小儿之劳,得于母胎”,可见‘"童子劳”与父母关系密切,肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败,出现黄疽,积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

  血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法,HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据,重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上,在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因,当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病,重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

  在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点,颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽,颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹,长骨中可能出现骨质疏松区域,锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现,指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

  (一)β地中海贫血

  根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。

  1.重型 又称Cooley 贫血,患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显,由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一,本病如不治疗,多于5岁前死亡。

  实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形,靶形,碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高,骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中,晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低,HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据,颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点,HbF含量正常。

  3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。

  (二)a地中海贫血

  1.静止型 患者无症状,红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

  2.轻型 患者无症状,红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低,患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

  3.中间型 又称血红蛋白H病,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容,合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常,出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Barts,其含量约为0.024~0.44,包涵体生成试验阳性。

  4.重型 又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征,胎儿常于30~40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水,胎盘巨大且质脆。

  实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高,血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH,无 HbA, HbA2和HbF。

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5地中海贫血如何预防

  1.开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

  2.地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。

  3.维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

  4.婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

  5.产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

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