地中海贫血是一种血红蛋白病，也是较多见的单基因隐性遗传病，有地区高发性，特别在地中海沿岸国家如希腊的塞浦路斯岛、意大利的法拉拉岛，发病率都很高。世界卫生组织公布的发病情况表明，出生儿发病率为0-16‰，这就是说，全世界每年可有459万地中海贫血病儿出生。下面就来谈谈地中海贫血病的防治。
目录
1地中海贫血看哪项指标
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：
1、血常规：
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
2谈地中海贫血病的防治
地中海贫血的病因是合成血红蛋白的基因发生缺失或突变，若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失，称a-地中海贫血，表现为胎儿浑身水肿，羊水多，胎盘又肿又大，严重者胎死官内，孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失，则称β-地中海贫血，小儿出现严重贫血，血色素可降至2克，生长迟缓，发育不良，肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血，以致使当地血源的50%消耗在地中海贫血儿的急救上，成为公共卫生事业的重大问题。
近年来，不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取胎血，观察血红蛋白生成情况，通过分析胎儿血红蛋白及成人血红蛋白成分之比来判断。1978年以后，遗传学家已能够在早孕时取绒毛、中孕取羊水、提取DNA，作胎儿基因分析，即成功地应用分子生物学诊断血红蛋白病，为地中海贫血病的诊断揭开了新的一页。自1974-1982年，世界卫生组织报告用取胎血方法诊断了3959例，其中β-地中海贫血3548例，a -地中海贫血仅12例，其分布状况主要在欧洲地中海沿岸及中亚印度等地区，a-地中海贫血以亚洲人为多。1983年以来，意大利的法拉拉岛及希腊的塞浦路斯岛在世界卫生组织的帮助下，对这一危害公众的遗传病进行卫生宣教，检查出带有病基因的青年男女，并大力开展胎儿产前诊断以后，发病儿出生率急剧下降，塞浦路斯下降96%，塞地尼下降了62%。这是遗传病可以采用群众教育、卫生预防、产前筛查诊断进行防治的最好范例。
我国也有地中海贫血的发病，特别在我国南方如广东、广西、云南、贵州、新疆、江西等地。80年代初的不少调查报告指出，我国广东省的β-地中海贫血发病率甚高，人群中携带β -地中海贫血基因者高达2.2%，广西壮族自治区人群携带a-地中海贫血基因者达14%。最近报告在云南西双版纳某县a-地中海贫血基因携带率达18%。濒临广东地区的香港，β-地中海贫血发病率亦较高。香港大学玛丽医院专门有一组医务人员从事该病的研究和防治。
我国卫生部对地中海贫血的研究和防治工作很重视，科研上也取得很大成就，国内现已有一整套的地中海贫血防治方案。我国南方“地贫”高发区的卫生宣教防治正在形成网络。
3重型地中海贫血危害有哪些
重型地中海贫血病是一种严重的疾病，患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久，便开始感到不适，并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始，他们便需要每月住院一至两天，进行输血，月复月，年复年。如果这些病童得不到适当的治疗，他们的生长会受到严重的影响，导致身材矮小、骨骼变形，不能进入青春发育期，甚至一早死亡。
患有重型地中海贫血病的儿童身心都受到损害。此外，长期的输血会造成铁质沉积，引致心脏衰竭、肝病及发育不良等并发症。因此，患病的儿童还需要接受除铁灵的注射。他们每晚睡觉时，都要接受皮下注射，让注射器将药物徐徐注入体内，历时八至十二小时。除铁灵能将身体多余的铁质排泄体外，改善了病童的身体健康。然而这些都是治标的方法。一些其他国家现已开始使用一只名为L1的口服除铁药，但香港的医学界仍有很大争论，因为该药可能有对肝脏损害的副作用。
由此可见重型地中海贫血的危害其实是非常大，但是很多家长常常会忽视自己孩子的健康.
4地中海贫血最长寿命是多少
地中海贫血是一种很严重的遗传性血液疾病，患者的血红蛋白的含量比较少，并不是说补铁就能够解决的问题，地中海贫血的患者轻度的患者是完全没有症状的，如果是重度或者是中度的地中海贫血那么很有可能就需要输血进行治疗，地中海贫血虽然说起来并不一定导致患者死亡，但是也是会影响到患者的生命长度的。
重度的地中海贫血的患者在出生之后三到十二个月就会发病，并且伴随着一些并发症，比如肝脾肿大，其中最严重的是心力衰竭，是导致患者死亡的主要原因，一般生命不会长久，最多到五岁。
中度的地中海贫血的患这通常是在幼儿期发现病情发展，病情介于重度和轻度地中海贫血之间，因此这些患者如果好好的保养，不让自己出现并发症，也是可以生孩子的，所以活到中年是没问题的。
轻度的地中海贫血一生都不会有症状表现出来，一些患者会出现轻微的脾大。只有在验血的时候才会发现自己是地中海贫血的患者，因此不会影响到寿命，是地中海票选中最幸运的患者。
5母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗
地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。
夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。
