遗传病，主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。常见的单基因隐性遗传病有哪些？下面我们就来看看。
目录
1遗传病的预防
1、肺癌
肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。
有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。
2、心脏病
如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。
保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和胆固醇含量。
3、肥胖
女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。
控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
4、II型成人糖尿病
此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
保持健美的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。
5、妊娠时有困难
母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
6、绝经早
你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。
如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。
7、骨质疏松
母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。
提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。
8、抑郁症
一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，要立刻去看心理医生。
2常见的单基因隐性遗传病
泰-萨克斯病
泰-萨克斯病也被称为“积贮病”。因为患者缺乏己糖胺酶A，所以导致全身的细胞都积累了过多的某种特定的物质，最后细胞便不能再正常行使功能。症状最早在婴儿6个月的时候出现，随后会导致神经发育迟缓、失明、癫痫，一般在3岁时婴儿会死亡。这种疾病多见于阿什肯纳基的犹太人后代。
欧洲的扰太人后代在十几岁的时候应该考虑做相应的基因检查，以避免不知不觉地传播这种毁灭性疾病的基因。
纤维囊泡症
纤维囊泡症是一种酶缺乏病。这种疾病会导致患者的肺、胰腺和肠都覆盖着厚厚的黏液。尽管不同个体对这种疾病的敏感性不同，但通常都在十几岁时因为肺疾病死亡。纤维囊泡症患者需要经常注射抗生素以及补充胰酶，并且他们会经常因为肺炎而住院。
那些有显著的纤维囊泡症家族史的人都应该考虑做基因检查，以排除携带者的可能。在白人人群中，本疾病的受感基因携带率大约为1/22。
地中海贫血
地中海贫血是指由于红细胞中的血红蛋白分子出现异常所导致的贫血。最常见的类型是β-珠蛋白生成障碍性贫血，主要发病于希腊人、意大利人以及地中海周围居民的后代。另一类较为少见的类型是α-珠蛋白生成障碍性贫血，一般亚洲人多发。如果你已经患有贫血，同时列补铁治疗不敏感，或者你是特定人种的后代的话，那就应该考虑进行检查。
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血也是一类血红蛋白分子病。在本病中，红细胞变型，从圆形变成了镰刀型。因此这些细胞更容易被肝脏和脾脏破坏掉，最终导致慢性贫血。
镰状细胞贫血一般易发于非洲裔美国人，基因携带率为1/12。因此，其发病率为1/12×1/12×1/4=1/576，也就是说在576个非裔美国人中，理论上便会有一个人发病。当然，如果相关的两个基因其中一个是镰刀基因，而另一个基因只是轻微改变的话，那么贫血的程度就会轻微很多。
3遗传病怎么检查出来
婚前咨询、检查
虽然现在国家已经取消了婚前强制体检，但本着对自己及伴侣负责，对未来孩子负责的态度，最好还是进行婚前体检。在婚检时就可以进行遗传病的咨询和检查了。
在婚检时，关于遗传病的咨询主要涉及以下三方面：若男女双方或一方，或亲属中有遗传病的困扰，婚后是否会生出有同样遗传病的患儿;若双方中一方患有某种疾病，是否能正常结婚、婚后该疾病遗传给后代的几率如何;若男女双方有一定亲属关系，那么双方能否结婚等。医生们会对这些问题给出较为明确的回答，并指导婚检男女进行相关项目的检查，从而预估遗传病可能发生的几率和风险。
生育咨询、检查
无论已婚男女在结婚时是否进行过婚前检查，在准备怀孕之前都最好进行孕前检查。孕前检查内容除了常见的肝功检查、血液检查、生殖器官检查之外，也别忘了遗传病检查。有特别情况的夫妇更是不能忽略这项检查。比如：双方之一或亲属中有某种遗传病的夫妻;患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过的夫妻;曾经生育过智能低下或残疾儿的女性;有过流产史的女性等，这些人群一定要重视咨询和检查。
在具体检查中要将相关情况如实告诉医生，并完成多方面的检查。我们常见的如红绿色盲检查等，也可以归纳为遗传病检查的范围。医生会根据检查的结果做出风险预估，并给出有效的应对方案。
若怀孕之前未能进行遗传病咨询和检查，在怀孕之后和怀孕期间也可以进行。通过监测胎儿发育情况来判断遗传病的影响。若经过检查发现胎儿有严重疾病，可以尽快中止妊娠。
常规检查
若没有在婚前和孕前、孕期进行遗传病检查，在常规的健康检查中也可以进行相关检查。在常规的健康检查中可以向医生问询某种疾病是否具有遗传性，遗传几率有多大等。另外，不少医院都设置有遗传科，可以专门针对遗传病进行检查，比如通过检查染色、基因序列等来判断能否结婚、能否生育。
除了自己到医院进行遗传病检查，国家的卫生行政部门或计划生育部门也很重视人口的优生优育。这些部门会针对某些地区性常见遗传病进行控制、会开展免费的咨询和普查活动，可以关注这些动态，及时参加这类活动，了解情况。
此外，预防遗传病的发生，最重要的就是从根源上防治遗传病。除了遗传病检查之外，想拥有健康的宝宝，还要避免近亲结婚、高龄怀孕、带病怀孕等。
4遗传病会引发什么疾病
(一)苯丙酮尿症
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累，会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍大脑的生长发育，造成智力低下，即是引起该症患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故患者往往伴有肤色和发色较淡的性状表现。控制苯丙氨酸羟化酶的基因定位于12q22～12q24.2。
(二)黑尿症
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑，所以这类患儿的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不过，黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症，一般对患者危害不大，但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积，严重时会造成关节炎。
(三)白化病
在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因，这种人就不能合成酪氨酸酶，从而导致体内黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的结果，使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的，这就是通常说的白化病，俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒，尤其是眼睛特别畏光，平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛，特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。
(四)先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
患儿呈现腹泻，为水样便，与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关，给食后24h出现腹泻，进食越多越严重，但患儿进食量却又很大，所以体重很快下降。继而呈现脱水、失重、营养不良。患儿只要不以果糖作为主要糖类来源，就会出现腹泻，故要终身限制食用葡萄糖及半乳糖。但随年龄增长对葡萄糖和半乳糖有所耐受。
(五)镰刀形红细胞贫血病
此病常认为是常染色体隐性遗传，更像不完全显性，致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O2和CO2的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。据报道，这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，会出现死亡。如1970年在美国的德克萨斯州有4个杂合体黑人新兵因应激反应而死亡。
查看详情>>5遗传病的饮食
宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
忌烟酒忌辛辣。
忌油腻忌烟酒。
忌吃生冷食物。
目前医学上尚且没有极其有效的方法来根除遗传病，而生活中比较好的方法就是从饮食上加以调节，通过增强基因序列中比较薄弱的遗传因子，从而将遗传病发生的可能性减小到最低。
比如在预防中风遗传的时候，孕妇要杜绝饮食结构中过成以及胆固醇过高的食物，同时可以多喝酸奶以刺激胎儿脑细胞的生长。
查看详情>>