新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。那么要注意的问题有哪些呢？接下来，就让小编为你们介绍下。
目录
1新生儿遗传代谢病的饮食疗法
1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风急性发作。
2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。
3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。
4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。
2新生儿是否双眼皮由什么决定
一、宝宝单双眼皮由父母基因决定
生物学认为，双眼皮是绝对的显性遗传，而单眼皮则是属于隐性遗传，因此双眼皮的遗传因子更容易在每个宝宝的表面上表现出来。
如果父母双方都是单眼皮，则孩子一般也应该是单眼皮。
如果父母双方都是双眼皮，一般来说，孩子也应该是双眼皮，但偶尔也有的是单眼皮。出现这种情况的原因，是因为涉及到显性基因和隐性基因的问题，与A型和B型的夫妇生出O型血的孩子的道理是一样的。
也就是说，父母双方尽管都是双眼皮，但都带有单眼皮的遗传因子，当双方所带有的单眼皮遗传因子结成一对后，孩子也就成为了单眼皮了。
二、双眼皮是“绝对性”遗传
只要孩子的父亲是双眼皮，几乎都是百分之百的留给子女们。这些宝宝刚出生的时候是明显的单眼皮，但在慢慢成长之后又会变成像他父亲那样的双眼皮了。
另外，也有妈咪感到很疑惑，宝宝的眼睛这段时间是单眼皮，过段时间却又变成双眼皮，变来变去没个准儿，这究竟是什么原因呢?
造成这样的原因有很多，比如生病，不良的睡眠习惯等，新妈咪们不需要过多的担心，眼皮是单是双可是基因说了算哦。
3新生儿遗传代谢性疾病是什么
1、新生儿遗传代谢性疾病是什么
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。新生儿遗传代谢性疾病是什么
目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
2、新生遗传代谢病的危害
据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查
3、先天代谢疾病的了解
一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。
4新生儿会出现哪些遗传性眼疾
1 单一眼部病变;
2 影响多器官或系统症候群;
3 严重异常：多出或缺少整条染色体。
单一眼部病变还可分为
1 眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纤维化;
2 角膜：如角膜混浊、角膜失养症;
3 水晶体：如马凡氏症候群、先天性白内障;
4 视网膜：如红绿色盲、色弱、夜盲症（色素性视网膜病变）;
5 视神经：如立柏氏视神经萎缩。
目前部分遗传性眼疾可通过怀孕前的超声波检查或抽血检验发现，但视力低下、生长迟缓与白内障却无法从孕前或孕期的各项检查中早期发现或预防，由于牵涉到遗传基因的问题，通常一些眼疾早就由无可避免的基因因素决定了。
马凡氏症候群
● 病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。
● 症状：临床症状特征有以下四项：
1 手指、脚趾特别长;
2 胸形轮廓异常;
3 慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光;
4 易有心脏方面的疾病。
5新生儿遗传性代谢性疾病筛查的重要性
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。