产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿“危险”程度的筛选,目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(又称18-三体综合征)和先天性神经管畸形。那么产前筛查的主要筛查项目是什么?下面一起来看看吧!
目录
1唐氏综合症产前筛查
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。
2产前筛查的主要筛查项目
产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查,指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加,先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值,绝大多数国家为35岁,即35岁及以上的孕妇属于高危人群。
唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的:了解胎儿染色体序列,有无先天畸形发生。
检查时间:妊娠14~21周,最晚不超过22周。
注意事项:月经不规律或没有核对孕周的准妈妈,需要重新核对孕周后,在确定无误后才能进行该检查。
1.唐氏综合征筛查 目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病,原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常,结果使胎儿很快发生流产或早产,即使侥幸存活,容貌也会不同,智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊,通常医生会建议孕妇进行选择性流产。
2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病,发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓,胎动少等异常,胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。
3唐筛检查项目是什么
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
4B超在产前筛查中的作用
由于我们现在生存的环境不断恶化,自然环境中雾霾、噪声、水源污染、饮食污染等,加上社会节奏加快,人们价值取向的变化,人们的心理压力增加,使得原本简单的人类世代繁衍,变得极其复杂,因此就造成我们还没有出生的胎儿在发育过程中出现种种障碍,造成胎儿停止发育、流产、胎儿畸形、胎死宫内等等。因此为了提高出生人口的质量,减少残疾儿的出生,《中华人民共和国母婴保健法》提出进行产前诊断与产前筛查。顾名思义是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,产前筛查是为诊断提供咨询、检查的方式。
现代医学对于人体内部的情况如何,已经有了许多设备供人们使用。如:X线、B超、CT、MRI、PET等等,可以扩大医生的视野,协助医生对人体内部结构进行了解,对人体的疾病进行诊断,以及监测疾病的发展。这些设备大都与射线有关,噪声有关,与电离辐射、电磁辐射有关,对宫内的胎儿造成一定的伤害。
B超是利用超声波探测技术对人体脏器进行检查,没有电离辐射、电磁辐射,相对安全,因此用于对胎儿的结构进行检查就有突出的优势。B超从最早的普通B超,到彩色B超,再到今天的4维彩超。4维超声技术就是采用3维超声图像加上时间维度参数,这项技术能够实时获取三维图像,超越了传统超声的限制。它提供了包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用。尤其在对胎儿的产前筛查方面更是立下了汗马功劳。
现代的产科,产科医生再有经验,也不能看到宫内胎儿的形态、脏器,已经不能离开B超检查了,七个月之前的各项检查都与筛查胎儿畸形有关,11-13周时胎儿颈部皮肤透明层是筛查21-三体的重要指标;22周左右时胎儿畸形的排查;24-28周时胎儿先天性心脏病的检查。七个月之后30-32周时胎儿畸形的补漏筛查;37周时胎儿宫内安危的筛查(包括脐带缠绕、羊水多少、胎盘功能、脐血流比值的测定、生物物理评分等)。因此产科B超在提高出生人口质量、维护母婴安全方面起到了令世人瞩目的作用。
5健康产妇也要做产前筛查
不少孕妇都有这样的疑问——我们家里从来没有出现过出生缺陷儿,我在孕期也一切正常,是否还要参加产前筛查?济南市妇幼保健院产前诊断中心主任蔡艳介绍,我国是出生缺陷发生率较高的国家,为4%~6%,遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。
随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素中的机会增加,都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,发生有一定的随机性,仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此,有条件的孕妇都应参加产前筛查。
专家介绍,目前的产前筛查,通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群,这三种先天缺陷的发病率比较高。
蔡艳介绍,产前筛查在怀孕14周就可进行,且经济、简便,只要抽取孕妇2毫升静脉血即可,对孕妇和胎儿健康无任何影响。
但她同时提醒,这种筛查并不是确诊,只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制,孕妇间存在个体差异等原因,产前筛查仍有一定的局限性,有可能在低风险人群中遗漏个别患儿,但发生的概率极低,高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿,需要做进一步的产前诊断排查,这样可防止65%~90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。