脊肌萎缩症 是最常见的常染色体隐性遗传病之一。脊肌萎缩症有时候也被称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓性肌萎缩”。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/10000。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。在神经肌肉遗传病中，脊肌萎缩症属于典型的神经源性损害性疾病，也是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病。
目录
1脊肌萎缩症状
一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.
Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.
Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎缩症 遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.
诊断和治疗
若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.
对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.
另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.
2脊肌萎缩吃什么食物好
抗污染食物清除污染物。现代环境污染日趋严重，我们在日常生活中应常食下列具有抗污染作用的食品：
木瓜：富含木瓜蛋白酶，可分解体内的废物和积累的脂肪碱性食物，清除酸性成分。
海带：含有丰富的海带绞质，可加快侵入体内的放射性物质排出。
大蒜：其中的特殊成分可使体内铅浓度下降。
蘑菇：能清洁血液，排泄毒性物质，经常食用可净化体内环境。
胡萝卜：含大量果胶，可与重金属汞结合，生成新物质排出体外。
绿豆：能帮助排出侵入体内的各种毒物，包括各种重金属及其他有害物质，促进人体的正常代谢。
黑木耳：其中的特殊成分可帮助消化棉、麻、毛纤维物质。
猪血：含有大量血浆蛋白，经过人体胃酸和消化酶分解后，与侵入胃肠道的粉尘、有害金属微粒发生化学反应，变为不易吸收的废物而被排出体外。
正常情况下，人体血液中碱性略占优势，如果酸性成分过多，就会成为多种疾病的温床。日常食物如禽、畜、鱼、蛋类、糖、米、面等，在体内的代谢产物可使血液偏酸，因而，应多进食蔬菜、海带、水果、奶类等含碱性成分多的食物，以保证血液维持在略偏碱性的正常状态。
3脊肌萎缩饮食注意
1.肌肉萎缩患者应该合理的搭配自己的营养饮食，患者应该选用高蛋白、高维生素等食品，患者还应该在日常的生活中多吃一些新鲜的蔬菜以及新鲜的水果，尽可能的提高患者食欲。
2.肌肉萎缩患者应该禁忌有刺激性的食品，因为这样的食品对患者有害而无一利，比如生活中的辣椒等，患者还不应该饮酒，吸烟。这样对患者的身体也是有害的。
3.凡是让肌肉萎缩患者所食用的食品一般的不要采取炸、烤、爆等烹饪的方法，应该采取蒸、煮、炖、煲汤等方法。因为采取炸、烤、爆这种烹饪方法的话会损害其中有效的成分的。
4脊肌萎缩能活多久
1、肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病，因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键，肢体活动可以通过平时的锻炼慢慢地恢复。
2、肌肉萎缩能活多久，肌肉萎缩最多见的就是两足痿软、不能随意运动，神经源性肌肉萎缩主要是脊髓的神经元细胞发生了病变而引起，上运动神经元性病变也会出现肌肉萎缩，有的人称它为继发性，到了晚期就是废用性萎缩，不及时的治疗它可以引起很多综合症。
3、肌肉萎缩能活多久，患者平时一定要严格预防感冒、肠胃炎，因为患者本身的免疫力就低，如果遇到感冒会加重病情，使得治疗变得更困难，有时候甚至可能危及生命。
5脊肌萎缩需要做 哪些检查
1、实验室检查：
(1)血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。
(2)基因诊断对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
2、其他辅助检查：
(1)CT肌肉扫描，此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。
(2)电生理检查，EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。
各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5-15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA 均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。
(3)病理检查，肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
