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遗传性小脑性共济失调

应该说共济失调是对人体有一个很大的伤害的病症的,一般的认为这些的病症是因为遗传所以会出现的,这个时候患者是会出现很多的症状的,我们对这些的症状是要有一个很好的了解的,以便我们根据自己的病情进行一些的相关的治疗了,下面我们就来介绍一些的共济失调的患者会出现的一些的症状。

目录 遗传性小脑性共济失调 遗传性共济失调具体分型 共济失调的治疗方法有哪些 共济失调的饮食和保健 共济失调的临床诊断检查

1遗传性小脑性共济失调

  应该怎么治疗遗传性共济失调?

  friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练矫形手术,如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。

  脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。

  (1)左旋多巴可缓解强直等,锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱),促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。

  (2)手术治疗:可行视丘毁损术。

  (3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

  以上就是关于如何治疗遗传性共济失调的介绍了,需要注意的是遗传性共济失调是一种遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有遗传性共济失调家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。

2遗传性共济失调具体分型

  (一)脊髓型 本型以弗利德来(friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5~15岁隐袭起病,进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时两脚分得很宽,向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性。以后两上肢出现共济失调,可有意向性震颤,但上肢症状往往轻于下肢。也可有躯干性共济失调。站立或起时身体摇摆不稳,讲话含糊不清或呈吟诗状。肢体无力。可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩,缩深觉明显减退,膝反射减弱或消失,肌张力胝下,锥体束征阳性。多数患者有眼震,常有脊柱后侧突和弓形足,并可有脊柱裂、指(趾)并合等。疾病早期即有心电图异常,但只有1/3病例有心脏病的症状或体征。

  (二)小脑型 以narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑,可见对称性小脑萎缩,浦肯野细胞脱落,而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调是首先症状,表现有上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干共济失调。下肢张力增高,形成共济失调-痉挛步态,可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。

  (三)橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、构音障碍、头部躯干的震颤等。少数患者可有软腭阵挛。后期出现肌张力增高,腱反射增高和babinski征。常有眼震和视神经萎缩。尚有肢本远端的感觉障碍、眼肌瘫痪、强直、震颤、精神异常和智能减退等

3共济失调的治疗方法有哪些

  共济失调为患者带来了不小的影响,尤其是运动方面,患者会出现运动方向障碍,站立不稳,肢体不协调。严重的患者还会伴随出现眩晕,呕吐等症状。一旦发现就要及时介入治疗的。

  【对症治疗】

  (1)少年脊髓型遗传性共济失调症

  为最常见的一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形。临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低,膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。

  (2)遗传性痉挛性共济失调

  又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传,多数在成年起病,伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现:首先出现缓慢进展的步态不稳,易跌倒,可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。

  (3)遗传性痉挛性截瘫

  本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传。临床表现:最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。

  【常见治疗】

  (1)开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。

  (2)治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位置上训练平衡。

  (3)发展在抗重力位置上的平衡,第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩,如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。

  (4)随着治疗的进展,治疗师减少对病人的辅助,由简单到复杂,由易到难,并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围,增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者,迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度,然后再降低之;6)让患者反复尝试发起和停止运动,变换运动的方向,再不失去控制的情况下再发起运动。

  (5)改善言语的不协调,包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。

  (6)在近端加重量(沙袋)0.2kg~2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。

  (7)以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。

  生活中多多少少都会碰到这样或是那样的不愉快,但是我们一定要保持一颗乐观的心,积极的对疾病进行护理和治疗。

4共济失调的饮食和保健

  共济失调的治疗不是单靠药物治疗和手术治疗的,一些日常生活的饮食也是比较适合共济失调患者的,这些饮食治疗方法对于共济失调的治疗是有一定功效的。

  【饮食】

  1、供给充足的必需脂肪酸,身体必需脂肪酸是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质,如核桃、鱼油、红花油,月见草油的必需脂肪酸含量较多。

  2、共济失调患者在日常饮食中注意补充海产品、食用菌、豆类及其制品、鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物,便可以使机体获得足量的矿物质。

  3、膳食中应注意补充含维生素,如E、维生素C和β-胡萝卜素丰富的食品、如麦胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等,这些物质具有抗氧化物质,能够延缓衰老。

  4、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动,从而提高学习和记忆能力。

  5、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。

  6、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等,对脑瘫患者的大脑发育有益。

  【保健】

  改善坐位的姿势稳定

  1、患者坐在低的治疗床上,背部不支持,足平放地板上,手扶前方桌上,让他伸展脊柱、前倾骨盆,同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成,治疗师通过对他的肩、骨盆、膝和踝(关键点)的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置,增加本题感觉的输入。

  2、在低的治疗床上,练习向各个方向转移体重,练习骨盆的运动,进而让他抬起一手并探取物品。但仍要保持躯干稳定、骨盆前倾和脊柱伸直状态(坐位Ⅰ级平衡)。

  3、一旦患者能不用支持地稳坐片刻,就轻轻地推或拉他,使他的重心轻微地移位,以激发他的自动态平衡反应(坐位Ⅱ级平衡)。

  4、一旦患者能使双上肢游离地进行其他活动,就要让上肢在空间不同的地方定位、控住和交替轻拍,促进他对肩胛带的控制。

  5、让患者坐在一个高度与椅子相近,并由治疗师稳定住的体操球上,双上肢支撑在前方小桌上,在保持骨盆前倾和脊柱伸直的情况下,利用球的灵活性练习向各个方向转移体重(坐位Ⅲ级平衡)。

  共济失调的饮食治疗方法是需要特别注意的,因为日常生活中要特别小心和谨慎的选择,希望患者在选择治疗共济失调的方法的时候不要马虎大意。

5共济失调的临床诊断检查

  共济失调疾病近年来逐渐走入大家的视线,一般临床上将共济失调分为急性和慢性两类,急性共济失调见于脑卒中、出血、颅后窝较大肿瘤,慢性共济失调为进行性,可见于急性病,也可发生于代谢性或神经系统慢性退行性变。关于该疾病的治疗应取决于患者的病情诊断,下面我们一起看看共济失调的临床诊断检查知识。

  病史及体格检查

  如患者病情允许,详细了解病史,有无多发性硬化、糖尿病、中枢神经系统感染、肿癌、先前卒中、共济失调家族史,有无慢性酗酒及工业中毒如汞中毒。了解共济失调是突发的还是渐进发生的行罗姆伯格试验区分小脑性和感觉性共济失调。患者双脚并拢直立位,上肢位于体侧,注意其姿势和平衡状态,先让其睁开眼睛,然后闭上眼睛,结果将提示正常姿势和平衡,小脑性共济失调(身体摆动,不能维持平衡,睁眼和闭眼时均出现),感觉性共济失调(摆动增加,闭眼时不能维持平衡)。检查时应靠近患者以防止摔倒。检查步态及肢体共济失调时,注意检查肌力,步态共济失调较重,详问患者是否有倒向一侧的趋势,夜间是否加重。躯干共济失调患者当平卧、癔症(癔症【译】:是由精神刺激或不良暗示引起的一类神经精神障碍。)、酒精中毒时其表现消失。

  体格检查

  1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调。

  2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时,患者的足跟常寻不到膝盖,下移时摇摆不定。

  3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙,节律不均。

  4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。

  5、过指试验前庭性共济失调时,上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时,闭眼时常寻不到检查者的手指。

  6、趾-指试验患者仰卧,上举大脚趾来触及伸出的手指。

  7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲,双下肢抬起,称联合屈曲征。

  辅助检查

  1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI,以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

  2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI,脑脊液检查,或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。

  3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。

  4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。

  温馨提示

  如果在疾病中期讲话不清,吞咽稍困难者,宜进食半固体食物,因为流质食物易致咳呛,固体食物难以下咽;更应注意口腔卫生,防止口腔中有食物残渣留存。