肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。如何早发现，早检查，早治疗详情如下介绍。
目录
1如何判断是性肌营养不良儿童
本病的主要临床特征是：肌无力、肌萎缩、肌病面容、鸭步、游离肩，翼状肩胛。
1、假肥大型Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。 ②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上 (Xp21)，两型位点可能相近。
2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。
3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。
4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。
2肌营养不良有哪些种类?
一、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。
当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。
二、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。
三、面一肩一肱型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关，是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。
四、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。
五、远端型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。
3小儿假肥大型肌营养不良预防
1.检出携带者
检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
2.产前诊断
有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选
目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
4肌营养不良症应该做哪些检查？
一、血清酶测定：
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
三、肌电图。
四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位
5肌营养不良症应该如何治疗和用药？
无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
