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进行性肌营养不良遗传

目录 进行性肌营养不良遗传吗 进行性肌营养不良危害严重 中医辨证治疗进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的家庭护理 进行性肌营养不良有哪些表现

1进行性肌营养不良遗传吗

  进行性肌营养不良的两种原因:一种是遗传一种是基因突变。

  如果是基因突变的话,那可以肯定的说你大姨绝对正常,你们都正常。并且没有这个致病基因,大可放心。只是他一个人有问题。你完全正常。

  如果是遗传的话:用排除法来分析,你大姨家的孩子有病,而且是男孩,可以断定,你姨夫绝对正常,因为这个病男性有的话,那他的儿子一定不会得这个病(因为此病是X染色体隐形遗传,生儿子的话,父亲提供的是Y染色体,有病的X染色体没有给儿子)所以,你姨夫正常!

  那就是你大姨携带这种致病基因。那我们就要往上一代推断了,你姥姥和姥爷生下的你母亲和大姨,如果是姥爷有这个病,那你姥姥和姥爷生下的女子全部都携带这个致病基因(因为男人的染色体是一个X一个Y,女人的是两个X,你姥爷这唯一的X染色体生哪个女儿都是给你们的这个带病的X染色体,),也就是说你的母亲和姨们只要生男孩必定得这个病,不过生下的女孩50% 携带这个基因,50%正常(因为女人的染色体为XX,受精时女人会提供一个X染色体,把带病染色体给你你就是携带者,把正常的染色体给你你就是正常)。也就是说你现在有两种情况 正常 或 携带这个致病基因!

  如果是你姥姥携带这个病基因,那你大姨可以断定是被遗传了,至于你母亲两种情况正常或携带这个致病基因,要是你母亲正常那你就正常,要你母亲也被遗传,那你还是两种情况 正常 或 携带这个致病基因。

2进行性肌营养不良危害严重

  强调!进行性肌营养不良危害不止是步态异常!

  医生指出,从进行性肌营养不良的症状来看它的危害,主要表现在患儿步态异常,如家长常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童,随着病情发展,渐渐出现行走摇摆,上楼困难,蹲下起来困难等症状,但是,需要大家提高警惕的是,进行性肌营养不良的危害不止如此。

  进行性肌营养不良除了会导致患儿步态异常以外,还会诱发肌无力现象,通常患儿12岁左右就会失去独立行走能力,之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。

  还有,并发症对患儿同样具有严重危害

  心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症,对患儿的危害同样很大,一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。此外大约1/3的进行性肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下,也有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。

  由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

3中医辨证治疗进行性肌营养不良

  1、湿热浸渍症状:四肢痿软、因重、麻木、微肿,尤以下肢多见,可有发热,胸脘痞闷,小便热赤涩痛。苔黄腻,脉细数。证候分析:湿热浸渍肌肤、经脉气血阻滞,则四肢痿软、因重、微肿;湿热不攘,气血运行不畅,则见麻木;湿热阻滞,气机不畅,可见发热、胸脘痞闷;湿热下注,则小便热赤涩痛;苔黄腻,脉濡数是为湿热蕴蒸之象。

  2、肺热叶焦症状:起病突然,先发热,热后出现肢体软弱无力,口渴心烦,咽干不利,皮肤干燥,咳呛少痰,渡黄便燥。舌质红,苔黄,脉细数。证候分析:热邪犯肺,肺脏气阴受伤,津液不足以敷布全身,不能濡养肌肉,则见发热、热后出现肢体软弱无力;肺津不能上润肺系,故咽干不利、咳呛少痰;热邪伤津,故口渴;热扰心神,故心烦;阴津亏损,皮肤失养,则皮肤干燥;热迫膀胱,则溲黄;热结肠道,则便燥;舌质红、苔黄、脉细数均为气阴津伤,虚热内盛之象。

  3、肝肾虚损症状:起病缓慢,下肢痿软无力,不能久立,甚至步履全废,腿胫肌肉渐脱,腰脊酸软,咽干,齿摇,目眩,脱发,耳鸣,遗尿,男子遗精早泄,妇女月经不调,小儿发育迟缓。舌红少苦,脉虚细数。证候分析:肝肾虚损,精血不能濡养筋骨肌肉,渐成痿证,故起病缓慢、下肢痿软无力、不能久立、甚至步履全废;久则筋展肉枯,故腿胫大肉消脱;腰为肾之府,肾主骨,生髓,开窍于耳,齿为骨之余,精髓不足,故腰脊酸软、齿摇、耳鸣;肝藏血,开窍于目,发为血之余,肝血亏虚,不能上承,故见咽干、目眩、脱发;肾藏精,司二便,肾虚不能藏精,故见遗精、早泄、遗尿、小儿发育迟缓;肝肾亏虚,冲任失调,故见月经不调;舌红少苦、脉虚细数均为肝肾阴亏内热之象。

4进行性肌营养不良的家庭护理

  1、在精神方面为患者创造一个良好环境,保持合理的期望,避免过度保护。

  2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

  3、 采用力所能及的锻炼,亦不要过劳。

  4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩,对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形 保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息。

  5、鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。

  复诊患者一般提前半月购药为宜,以免间断用药影响疗。 一个疗程三个月,治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水,多食含钙锌较多的食物,保持心情舒畅,适当锻炼,患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。

5进行性肌营养不良有哪些表现

  1、duchenne型肌营养不良:为x连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。

  2、becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是x连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

  3、erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。