成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。那么这个病是由什么原因引起的呢?又有什么方法可以预防或治疗呢?如果你也有这方面的困惑，请继续往下看吧。
目录
1成人型脊髓性肌萎缩的诊断方法
根据脊髓性肌肉萎缩仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。
如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
实验室检查：
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK 同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK 水平常增高，有时可达到正常值10 倍以上，且同工酶变化以MM 为主;一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK 水平才开始下降。
2.基因诊断 对于儿童型SMA，一般可通过PCR 方法扩增SMNt 基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI 作SMNt 基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
其他辅助检查：
1.CT 肌肉扫描 此有助于SMA 与各型肌营养不良的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。
2.电生理检查 EMG 可反映4 种主要类型SMA 的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK 水平增高者肌源性MUAPs 可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG 却表现肌源性损害，提示EMG 与临床特征可不一致。各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA 均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。
3.病理检查 肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA 亦有不同的肌肉病理特点：
(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。
(2)SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150μm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH 染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量坏死和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等。
(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。
鉴别诊断：
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：
1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6 周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
2.先天性肌张力不全(Oppenheim 病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。
3.进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne 型或Becker 型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK 极高，特别在病程的早期阶段，EMG 和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG 以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
2成人型脊髓性肌萎缩的疾病分类
Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡;
Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例;
Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
3成人型脊髓性肌萎缩的病因
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(突变)所导致的。对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”(SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。随着SMA患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。
依据患者的发病时间及所能达到的最大运动功能指标，SMA被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型。但需要注意的是，每个SMA患者的病程可能都会有所差异。一般SMA不被视作为一种进行性疾病，但随着肌肉的不断弱化，患者典型的表现就是逐渐丧失(各种身体)功能。这一过程可能是渐进式的，也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。至于为何不同患者的肌肉弱化和身体功能丧失速度不尽相同，目前仍然难以解释。尽管通常的趋势是随着患者年龄增长，他们的身体功能会逐渐丧失，但研究人员也观察到有的患者在相当长的时间内，经常有数年之久，身体功能会保持稳定。
4成人型脊髓性肌萎缩的心理调护
保持愉快心境，消除悲观、恐惧、忧郁、急躁等不良精神伤害，建立必胜的信心，坚强的意志和乐观的情绪，对提高疗效，促进康复至关重要。具体心理调护，可采取以下方法。
(1)以情制情法：是指医生用言行、事物为手段，激起病者某种情志变化，以达到控制其病态情绪，促进身心康复的方法。如对神情抑郁低沉的痿证患者，喜笑调护法颇为适合。可采取讲故事、说笑话、听相声、看滑稽戏剧表演等，使患者喜笑一番，心境快乐，甚或采取冲喜的方法，举办喜事，给病人带来喜悦的心情，或通过与病人谈心的方法，用关心、体贴或用大量事例，开导病人，让其看到希望之光，转忧为喜，鼓足生活的勇气，从而促使症情早日改善，身体康复。
(2)文娱怡神法：是指医生指导患者或自行运用传统文娱方式，达到畅怡神情，活动关节、舒筋活血，神形共养为目地的一种方法。如各种游戏、舞蹈、奕棋、钩鱼、书画、玩具以及音乐等，都为文娱怡神的方法。患者可根据其不同的证情和神情，以及各自兴趣爱好，分别选用相应的文娱项目。小儿具有新奇好的心理特点，故宜于选用新奇玩具，同时配合智力游戏活动，如垒积木、开游乐汽车、骑木马、捉小鸡等。
(3)环境爽神法：是指选择环境优美、风物宜人之处，以陶治性情，爽神养心，促使康复的方法。具体环境可选择幽静的森林、清澈的泉水、壮丽的高山、充足的阳光、清新的空气、宜人的香花，或天然岩洞、人工石窟等。居室宜通风透光、清静宽蔽，色彩布置宜根据心情和病证而定，以爽心悦目为佳。
5成人型脊髓性肌萎缩的保健措施
肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。
1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。
2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。
中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。
5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。
