胎儿先天畸形是围生儿死亡位于第一位的因素，常见的胎儿先天畸形有无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂、脑膨出。全国出生缺陷的发生率为13.07%。那么胎儿先天畸形如何鉴别诊断?孕妇感冒会引起胎儿先天畸形吗?下面为大家带来介绍。
目录
1胎儿先天畸形如何鉴别诊断
胎儿先天畸形这个是B超学的检查，一般根据B超的检查结果可，明确诊断，通常不需要进行临床的区分。但是应注意双胎，B超检查可因部分影响重叠而造成检查结果的欠可靠。但是通常间隔1周后再次行B超检查，进行对比分析后即可以明确是否有畸形的存在。
查看详情>>2孕妇感冒会引起胎儿先天畸形吗
孕妇感冒会引起胎儿先天畸形吗?
孕妇感冒后不吃药，病毒会持续存留在体内，很可能破坏细胞，影响基因，会给胎儿发生畸形埋下一定隐患。
产科专家介绍，一般而言，妊娠的头三个月，是胎儿各种器官发育形成的关键时期，也是对各种物理、化学、生物、药物等外界不良因素刺激最为敏感的时期。此期用药须格外小心，否则可能造成流产或胎儿畸形。
妊娠后，孕妇体内酶有一定的改变，对某些药物的代谢过程有一定的影响。药物不易解毒和排泄，可有蓄积性中毒，在孕早期胎儿器官形成时，药物对胎儿有一定的影响，故感冒最好不吃药。但一些疾病本身对胎儿、母亲的影响远远超过药物的影响，这时，就应权衡利弊，在医生指导下，合理用药。
产科专家说，现在常用的感冒药如速效感冒胶囊、感冒清、感冒通等，其成分类似，作用大同小异，虽能减轻感冒症状，但是只治标不治本，混用这些药物并不能治愈感冒。这类药物的广泛和反复合用等于加大剂量，引起副作用的危险性增大。
临床多数病例证明，混用多种药物后，感冒患者除了引起嗜睡、注意力不集中等现象外，甚至还诱发某些血液病(如再生障碍性贫血)、皮疹或剥脱性皮炎、过敏和其他严重特异性反应，加重高血压和冠心病的症状。
3胎儿先天畸形应该做哪些检查
影像学检查
超声检查：超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。
胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
其他：胎儿CT检查，目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。因其放射性，目前并没有被广泛应用。
介入诊断
绒毛检查：绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，检查胎儿是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致胎儿的肢体残缺。
羊水及脐带血检查：羊水检查及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查、染色体核型分析、全基因测序、母儿血型不合、判断胎儿成熟度、胎儿肾功能、羊水细胞培养进行酶分析及羊水各项生化检查等。
胎儿镜检查：胎儿镜检查的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等，并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等);如直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形，包括唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎儿活组织检查用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等。胎儿镜下抽取脐血：可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。
染色体及基因检查
细胞遗传学及先天性代谢异常的检查：多在妊娠中期进行。
(1)染色体异常：染色体核型分析技术是诊断染色体数目或结构异常的金标准。通过羊水细胞培养作染色体核型分析，可以诊断染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体，性染色体异常有特纳综合征(Turner`s syndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病。
(2)先天性代谢异常：经羊水细胞培养作某些酶的测定，以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。如测定氨基己糖酶A活力以诊断由类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病，测定半乳糖-1-磷酸盐尿昔酞转移酶可诊断半乳糖血症等。
(3)基因病：从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测。近年已能应用合成DNA化学、重组 DNA技术及分子克隆化等研究的相互结合作遗传病的基因诊断，如镰形红细胞贫血、苯丙酮尿症。目前国内能进行产前诊断的遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型乙型血友病、假性肥大型肌营养不良等。
(4)基因工程用于产前诊断：分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血，Bart水肿胎儿、 HBH病及其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。
(5)母血胎儿游离DNA片段检查(无创DNA检查)：近年来开展的通过检查母血中特殊的胎儿游离DNA片段，进而检查胎儿染色体数目异常的一种检查方法，因其无创性和准确率较高，已经得到较为广泛的认可。
查看详情>>4b超查不出的8种胎儿先天畸形
1、水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4、先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6、肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
5胎儿先天畸形能不能改善
01关于胎儿畸形到底能不能进行改善的情况，需要具体问题具体分析，有些胎儿畸形的情况是可以修复的，比如说孩子存在唇腭裂，或者存在先天性胆道闭锁等畸形，在孩子出生之后可以通过手术等手段来解决，但是有些问题就是不能够修复的，比如说孩子存在颅脊部的畸形，造成严重的脑积水，这样的情况最好的办法就是终止妊娠。所以对于胎儿畸形是不是能够改善，是需要根据胎儿畸形的具体情况来定的
02那么什么原因造成了胎儿畸形的出现呢，像我妹妹家宝宝这样的唇腭裂畸形的情况现在是屡见不鲜的，引起胎儿畸形的原因不排除有遗传因素在里边，同时准妈妈在怀孕期间如果接触了有毒，有害，有放射性的物质或者在怀孕期间滥用药物，营养不良都有可能引起胎儿的畸形。
03要避免胎儿发生畸形的情况，准妈妈在怀孕期间尤其是怀孕头三个月的时候要注意远离不良环境的影响，要养成良好的生活习惯，不吸烟，不喝酒，要远离辐射源，远离有害物质，尤其是很多家庭为了迎接新生命都会重新装修房子，现在很多装修材料里边都会有一些有害的化学物质在里边，所以准妈妈尽量不要入住新装修的房子。
