广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别,狭义的血型仅指红细胞抗原的型别,后者是常用的血型定义。1924年德国学者 F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制,开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响,因此是极好的遗传标志,可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。那么血型遗传具体有哪些内容呢?下面我们一起来了解一下。
目录
1常见血型遗传系统有哪些
ABO血型系统
1900~1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红 血型遗传 细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型(表1)。
Lewis血型系统
1946年法国学者 A.E.穆朗特发现抗Le2抗体,1948年P.H.安德雷森发现与此对应的抗Leb抗体。Lewis血型有Le(a+b-)、Le(a-b+) 和Le(a-b-)三种表型(+表示有这抗原,-表示没有这抗原)。Lewis抗原原来是体液里的抗原,出现在红细胞上是附着上去的结果。
Rh血型系统
1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴(Macacus rhesus)的红细胞免疫兔或豚鼠,发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞,这样的人称为Rh阳性,红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原,可分别用五种人体免疫血清检出。
关于Rh血型系统的遗传有两种学说,目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体,每个座位上有一对等位基因,称为C和c、D和d及E和e,一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除 d以外的五种相应抗原,但是至今没有发现抗d血清,因此d基因是假设的。
血型遗传 威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制,每个等位基因决定一种Rh抗原,而每个抗原又包含若干抗原因子(抗原决定簇);由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原,威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体(表2)。
Xg血型系统
1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原受X染色体短臂上Xg座位控制,有两个等位基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因, 表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X连锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是Xg(a-),则所有女儿都将是 Xg(a+),所有儿子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-),母亲是Xg(a+),则子女可能都是Xg(a+),也可能半数是Xg(a+),半数是Xg(a-)。Xg血型系统的基因型和表型见表3。
其他血型系统
迄今已经发现的血型系统有十几个,例如MNSs、Kell、p等。
2血型遗传的临床应用有哪些
输血和移植配型
在临床输血中如果受血者血液含有针对供血者红细胞抗原的抗体,常导致严重的溶血性输血反应。输入的血液如含有针对受血者红细胞抗原的抗体则并无妨碍。这是因为输入的抗体立即被受血者的血液稀释,并为组织细胞所吸收的缘故。因此输血配型的原则是输入的红细胞不能具有受血者所缺的抗原。
临床器官移植中选择供者和受者时,必须使红细胞血型相配合,其原理与输血配型完全相同。ABO血型必须配合,Rh血型和P血型对移植物存活的影响尚无定论。在受者使用免疫抑制剂的情况下,未见其他血型系统有影响。
新生儿溶血症
这是胎儿与母亲红细胞血型不配合的结果。各种血型不配合都可引起新生儿溶血症,其中以Rh血型不配合引起的溶血症最为严重。在中国多见的是症状较轻的ABO新生儿溶血症。
亲子鉴定
根据血型遗传规律可排除亲子关系。例如O型母亲有一个A型的孩子,则B型和O型的男子不可能是这孩子的生物学父亲,余类推。
基因定位
某些血型基因座位在染色体上的位置已经确定,如Duffy、Rh、Scianna、Dombrock等座位在第一号染色体上,P座位在第6号染色体上,Colton和Kidd座位在第7号染色体上,ABO座位在第9号染色体上,Xg座位在X染色体上。 这些血型可以作为体细胞杂交基因定位研究中的重要的遗传标志。
疾病遗传研究
利用 Xg血型可确定X染色体的来源。例如特纳氏综合征女孩的性染色体是X0,假定该女孩是Xg(a+),父亲也是Xg(a+),而母亲是Xg(a-),那么她的X 染色体必定来自父亲。又例如克氏综合征男孩的性染色体是XXY,假定该男孩是Xg(a+),母亲是Xg(a-),那么他必定除了Y染色体外还有一条X染色体来自父亲。血型也可以作为遗传标志被应用于产前诊断。 例如已知ABH的分泌基因 (Se)和杜氏肌营养不良症的致病基因是X染色体上两个紧密连锁的基因,由于重组率很低,所以只要在有该病患儿娩出史的孕妇的羊水中检出ABH,就可判断其胎儿可能是患儿。
群体遗传学和人类学的研究
血型这一性状不受环境的影响而改变,身体中即使个别体细胞的血型基因发生突变,也不致影响到个体血型的改变,也不会发生血型的选择作用。因此血型在人群中的分布差别、同一种血型在不同民族和不同人种中的差别以及同一民族或同一人种中各种血型的频率都是群体遗传学和人类学的重要研究内容。
3Rh血型遗传特点
Rh(D)血型只有正、负(阳性、阴性)两种,其遗传亦是如此。
Rh(D)血型遗传规律:
父母Rh(D)血型:正+正子女Rh(D)血型:正/负
父母Rh(D)血型:正+负子女Rh(D)血型:正/负
父母Rh(D)血型:负+负子女Rh(D)血型:负
注意:有一些罕见的例外,如病变、基因变异等情况可导致子女与父母的血型遗传规律不符,亲子鉴定惟一准确的办法就是进行DNA分析检测,直接检查遗传物质本身的遗传方式是否符合孟德尔遗传规律。
4什么是血型遗传
型是根据人的红细胞表面同族抗原的差别而进行的一种分类。由于人类红细胞所含凝集原的不同,而将血液分成若干型,故称血型。
据目前国内外临床检测,发现人类血型有30余种之多。人类的每一种血型系统都是由遗传因子决定的,并具有免疫学特性。最多而常见的血型系统为ABO血型,分为A、B、AB、O四型;其次为Rh血型系统,主要分为Rh阳性和Rh阴性;再次为MN及MNSs血型系统,但有这种血型的人极少。
人类的血型具有遗传性、父母双方的血型基因在两性性细胞相结合时,可以在细胞核染色体中搭配成对,进而将血型遗传特性传给子代。
不同的血型有不同的遗传基因:
A型血的遗传基因可以是两性的A与A结合成AA,也可能是一性的A基因与另一性的O结合成AO,但不管AA还是AO,所表现出来的血型,都是A型,而O为隐形遗传基因,不能表现出来。
B型血的遗传基因与A型血相似,有的为BB、有的为BO,但是所表现出来的都是B型。
AB型与O型血遗传基因都与所表现的血型一致,AB型的为AB,O型的为OO。
由此可知,凡父、母是A或B型血者,其子女可能是A型或B型,但也可能是O型,因为A型或B型都含隐性遗传基因O,当父遗传基因中的O与母遗传基因中的O相结合成OO时,则表现为O型。
5父母血型如何遗传给孩子的
根据遗传学规律,人体细胞的23对(46条)染色体中有一半(23条)来自父方,另一半(23条)来自母方,血型基因位于第9对两条染色体上。在精、卵细胞结合时,父属第9对染色体中的1条和母属的第9对染色体中的1条配双成对,组成子女的第9对染色体,子女血型取决于其接受了父母的那一条染色体。若父母两人的血型一人为A,另一方为B,如果孩子接受了父母双方的显形基因,孩子的血型为AB型;如果接受了一方显形的A或B和另一方的O,那么孩子的血型就是A或B;如果孩子接受了父母双方的隐性基因O,孩子的血型就是O型。所以A型血的人和B型血的人结婚后,他们所生的孩子血型就有A、B、O、AB四种可能。文章开头所提到的那个孩子就是接受了父母双方的隐性基因O,因此表现为O型血,符合正常的遗传规律。