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唐氏筛查高危

有很多家庭有新生命的降落都十分开心,但是有一些婴儿在出生之后会被发现患有罕见的疾病或者先天缺陷,唐氏综合征便是一种可能由先天不足引发的疾病,孕妇唐氏筛查下来是高危是什么意思呢?又该怎么办呢?别着急,听小编慢慢说!

目录 唐氏筛查高危 唐氏筛查高危的原因 唐氏筛查有必要做吗 唐氏筛查结果为高危怎么办 唐氏筛查的结果怎么看

1唐氏筛查高危

  唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

  唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

  准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查,唐氏筛查的时间为孕14周~孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性,建议在孕前进行优生咨询。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

2唐氏筛查高危的原因

  如果孕妇唐氏筛查高危,那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。造成唐氏筛查高危的原因有很多,也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。

  第一、遗传因素,有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

  第二、药物因素,妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

  第三,年龄因素,随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

  第四,环境因素,夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。

  第五,健康因素,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。


3唐氏筛查有必要做吗

  唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

  大龄孕妇更不能忽视

  因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为 1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

4唐氏筛查结果为高危怎么办

  1.需要确诊是否为唐氏儿

  唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

  2.确诊后的处理办法

  唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。

  3.坚持孕期检查

  唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

5唐氏筛查的结果怎么看

  1.甲胎蛋白(AFP)

  甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。

  MoM是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

  2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free hCGβ)

  怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高,指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

  3. 游离雌三醇( uE3)

  游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

  验血筛查值:

  如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。

  需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。