相信大部分人对脊髓小脑性共济失调这种疾病是很陌生的，实际上，这种疾病的危害性比较大，医学上一直在寻找有效治疗的方法，但直到今天也没有非常有效的方法，患者可以通过多种方法来康复。脊髓小脑性共济失调这又该如何治疗呢？下面为大家做详细的介绍。
目录
1脊髓小脑性共济失调的病因
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且年龄愈小，病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的性质，实质无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，，扩增拷贝数为40-83，正常人为6-38。SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型，基因位于14q24..3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布细胞地中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61-89，正常人为12-41。尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
2脊髓小脑性共济失调这又该如何治疗呢
一、脊髓小脑性共济失调治疗
目前尚无特效治疗，对症治疗可缓解症状。左旋多巴可缓解肌肉强直及其他帕金森症状，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，再通过理疗、康复训练，从而使患者尽可能维持最高的生活自理能力。
二、临床表现
1.初期
首发症状多表现为下肢共济失调，表现为走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
三、预后
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。
2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。
3.培养运动习惯：选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态。
4.注意生活起居：不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。
5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
6.亲人的爱心照顾可增强患者的生命力。
3脊髓小脑性共济失调症状
1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。
2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。
4脊髓小脑性共济失调患者该吃什么
将50G新鲜的羊肉洗干净后，用沸腾的开水烫一下，以此来去除腥臊味，跟去了皮的100G白萝卜一起用文火炖，等到羊肉熟透时捞出萝卜，把30G粳米放进去，用文火煮成粥食用。
将30G无根草加水用文火煎煮，时间大概是一个小时。然后把渣捞出，再往汤汁里加入60G粳米熬煮成粥，服时可以加少许糖。
将100G猪脊髓和1个鱼头用清水洗干净，放进锅中并加入适量清水，然后再放进10G龙眼及适量葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋。用文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，放入苏叶、香菜后，再煮到沸腾即成。
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。
HARDING根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1-2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。
脊髓小脑性共济失调患者该吃的东西有很多，建议脊髓小脑性共济失调患者要注意好自己的饮食状况，一定要为自己制定适合自己的脊髓小脑性共济失调饮食方案，避免脊髓小脑性共济失调患者饮食不当，导致自身身体的伤害，对自己有很严重的影响。
查看详情>>5脊髓小脑性共济失调有哪些检查可以做
(一) 辅助检查：
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
(二)诊断和鉴别诊断：
1、诊断：
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外)，可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数，进行基因诊断。
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
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