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耳聋基因筛查的作用

据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

目录 适宜耳聋患者的十大饮食 耳聋基因筛查的作用 如何预防老年耳聋 耳聋疾病西医诊断依据 耳聋的三大分类

1适宜耳聋患者的十大饮食

  (1)枸杞粥:枸杞子15克,大米适量,煮粥服食。

  (2)猪肾粥:猪肾2枚,大米60克,葱白适量。猪肾洗净切块与米合煮成粥,加入葱白及调料服食。

  (3)狗肉煲黑豆:狗肉1斤,黑豆60克。共煲极烂,调味分服。

  (4)猪肾煲黑豆:猪肾2枚,黑豆60克。共煲烂熟,调味佐膳服食。

  (5)羊骨粟米粥:羊骨适量,粟米100克,陈皮5克,生姜3片。共煮粥,盐调味服食。

  (6)羊肾杜仲汤:羊肾1枚,杜仲12克,补骨脂12克。羊肾洗净切块,杜仲、补骨脂用纱布包好,加水共煮熟,食肉饮汤。

  (7)猪肉山萸补骨汤:瘦猪肉100克,山萸肉、补骨脂、知母各10克,龟板20克。将药物先煎去渣,加猪肉煮熟,吃肉饮汤。

  (8)黄酒炖乌鸡:雄乌鸡1只,黄酒1公斤。将鸡宰杀去内脏洗净,放锅内,加入黄酒,煮开后用文火炖至肉烂,用盐调味,食肉饮汤。

  (9)刀豆煮猪肾:刀豆100粒,猪肾1枚,将猪肾半剖开剔除白网膜,把刀豆放于猪肾内,用细线捆紧,以文火煮熟,用盐调味,吃肉饮汤。

  (10)羊肉苁蓉粥:精羊肉100克,肉苁蓉20克,大米60克。将肉苁蓉加水煎汁去渣后,入羊肉、大米煮粥,熟后加调料服食。

2耳聋基因筛查的作用

  为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?

  在我国听力正常人群中,每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

  耳聋基因筛查适合什么人群?

  适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。

  对于发现携带相同突变基因的夫妇,可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测,从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。

  夫妻中有耳聋患者,还有可能生出听力正常的宝宝吗?

  夫妻双方进行基因检测,发现致病性基因后,进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查,若确定为聋儿,可予以早期治疗,人工耳蜗植入,宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题,通过避免接触某些药物和外伤,可以保护孩子一生的听力健康。

  为什么有的宝宝出现“一针聋”?

  有资料显示,我国每年新增的聋儿中,有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关,此类患儿若早期进行基因检测,明确身体情况后,可通过终身禁用某些药物,避免耳聋的发生。

  宝宝听力筛查通过了,将来听力一定不会有问题吗?

  药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因,导致在使用某些抗生素以后,出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常,在某些外伤后,更易出现耳聋,这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。

3如何预防老年耳聋

  1、不随便挖耳,防止外耳道和鼓膜的损伤。

  2、遇到巨响,或燃放鞭炮时,用手捂耳,保护鼓膜。

  3、尽量避免噪音,力求有一个比较安静的工作和生活环境。

  4、戒除烟酒,以免内中的尼古丁、乙醇成分对内耳的损害。

  5、节制饮食,少吃含有高脂肪、高胆固醇的食物,减少心血管病的发生。

  6、劳逸结合,适当参加一些力所能及的劳动,避免精神紧张和情绪激动,控制自己的感情。

  7、尽可能避免使用对内耳听觉器官有毒性作用的药物,如链霉素、卡那霉素、新霉素和奎宁等。

  8、经常参加适合老年人的体育活动,如郊游、散步、打太极度拳和气功等,促进全身血液循环,加强内耳器官的血液供应,改善内耳器官的代谢。

  9、按摩外耳及鼓膜。经常用手按摩耳壳并轻轻地用掌心向内耳挤压和放松,或用手指不停地挤压耳屏,可以对鼓膜起到按摩作用。

4耳聋疾病西医诊断依据

  1.双耳或单耳不同程度的听力减退,甚至全聋无所闻,可与自觉耳内鸣响,妨碍听力的耳鸣相鉴别。

  2.根据病情、病史,耳科检查等进行诊断思考,如: (1)以耳聋为主症的疾病有暴聋、久聋、聋哑等。

  (2)年老体弱者耳聋,多因精气亏虚所致,或见于虚劳类疾病。

  (3)因药物中毒所致者,多为药物中毒(中毒【译】:机体过量或大量接触化学毒物,引发组织结构和功能损害、代谢障碍而发生疾病或死亡者。)牲耳聋。

  (4)耳聋有头目胀痛、眩晕者,多与脑病相关,如风眩、脑瘤、脑痨、出血中风等。

  (5)耳聋伴有耳内胀闷不适感者,可见于耳胀、耳闭等病。

  (6)耳聋而耳内有耵聍堵塞者,为耵耳。

  (7)与精神情志因素密切相关者,可为气郁或气厥。

  3.根据需要,可进行必要的检查,如电测听、脑部CT扫描等以明确诊断。

5耳聋的三大分类

  1、耳蜗性耳聋

  由于耳蜗部位血液供应比较脆弱,很容易受损。凡是位于耳蜗的病变,都能引起耳蜗性耳聋。通常以高频听力首先受损,出现山谷状的听力缺损,典型的听力图在4000Hz处呈陡峭形下降。耳蜗性听力障碍的电测听试验的特点为:

  (1)复聪现象:听力损失的程度因为刺激的声强增加而减轻或消失;强声耐量降低,患者在未达到正常人的强声耐量(105~110dB)时就感到耳部疼痛。

  (2)复听:对于同一种音调病人感到听到的声音不一致,一高一低。

  (3)病理性听觉适应:在持续性的声音刺激时,听阈显著增高。

  2、神经性耳聋

  损害耳蜗神经的病变均能导致神经性耳聋。临床特点为:

  (1)高频听力首先受损,逐渐向中低音扩展,最后普遍降低。

  (2)气导大于骨导,但均缩短。

  (3)具有明显的病理适应性现象。

  3、中枢性耳聋

  病变位于脑干与大脑,累及蜗神经核及其中枢传导通路、听觉皮质中枢时导致中枢性耳聋。

  (1)脑干性中枢性耳聋:累及耳蜗神经核产生一侧性的耳聋,程度轻;如果累及一侧耳蜗神经核与对侧的交叉纤维则产生双侧性耳聋,以部分性感音性耳聋多见,常见于脑桥、延髓病变。

  (2)皮质性耳聋:皮质性耳聋对于声音的辨距、性质难以辨别,有时虽然一般听觉不受损害但对于语言的审美能力降低。由于一侧耳蜗神经核纤维投射到双侧的听觉皮质,一侧听觉皮质受损或传导通路的一侧受损产生一侧或双侧听力减退。