遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主要表现的中枢神经系统慢性进行性变性疾病，大多有遗传史。根据病理损害的部位，可分为脊髓型、小脑型和脊髓小脑型。针灸对本病的症状改善具有一定作用。
目录
1遗传性共济失调的症状有哪些
1.Friedreich型共济失调
Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道，本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，发音困难，深感觉异常，脊柱侧突，弓形足和心脏损害等。
(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累，首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚，左右摇晃，易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存，双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉，痛温觉通常不受累，双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。
(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现，进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因，其他异常包括视神经萎缩，眼球震颤(多为水平性)，感觉异常，震颤，听力丧失，眩晕，痉挛，下肢疼痛和糖尿病等。
(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，部分病例有上胸段脊柱畸形，部分病例有视神经萎缩，部分伴弓形足，部分伴心律失常或心脏杂音，少数伴糖尿病。
2.脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21，成年期发病，常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)，各亚型症状相似，交替重叠，遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。
(1)SCA共同症状体征 30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃，突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙，意向性震颤，眼球震颤，痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍，腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉振动觉及本体觉丧失，通常起病后10～20年不能行走。
(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点 如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛，下视震颤，复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。
3.遗传性痉挛截瘫
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传，大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪，早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活，肌力减弱，由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态，膝，跟腱反射活跃，病理征阳性，感觉多无障碍，多数有弓形足，但不如Friedreich 共济失调症明显，有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸，疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响，如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难，晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
查看详情>>2遗传性共济失调的康复原则
(1)开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。
(2)治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位置上训练平衡。
(3)发展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩，如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。
(4)随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围，增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者，迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度，然后再降低之; 6)让患者反复尝试发起和停止运动，变换运动的方向，再不失去控制的情况下再发起运动。
(5)改善言语的不协调，包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。
(6)在近端加重量(沙袋) 0.2kg～2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。
(7)以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。
(8)要注意的几点：
1)在改善姿势稳定和平衡中，负重、压缩、交替轻拍、肢体的空间定位和控住等技术是有用的，可以结合情况应用。
2)对这类患者应用震颤是不适宜的。
3)PNF技术中的节律性稳定不适于用来建立这类患者的姿势和近端稳定，因患者的问题是要通过微细的肌控制以调节运动，而不是激发运动单位或保持固定的位置。
4)在患者仍缺乏姿势稳定和平衡时，不宜在水中运动池中作直力运动，因浮力会加重失平衡
查看详情>>3遗传性共济失调的治疗方法
据其症状，中医学认为本病乃肝肾不足所致。精血亏损，肝阳无所制约，肝风随之内动，症见身体摇晃、步履不稳、眼球震颤等;肝主筋、肾主骨，肝肾亏损则筋无所养，骨无所充，故见筋脉拘急、骨骼改变等;肝开窍于目，目无血而不视，故视力下降等。
辨证
1.脊髓型共济失调
多在5-15岁发病，初起走路不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，两脚分得很宽，闭目时这些症状更显著。以后出现双手动作笨拙并有意向性震颤。讲话含糊不清，肢体软弱无力，深感觉明显减退，早期膝反射减弱至消失，肌张力低下，后期呈现痉挛性截瘫，病理反射阳性。大多数有眼球震颤或视神经萎缩。骨骼改变很普通，常有弓形足、马蹄内翻足、足趾挛缩，脊柱后侧凸等。
2.小脑型共济失调
多在20-40岁发病，初起患者感躯体不平衡，走路不稳，两上肢因笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音困难。下肢肌张力增高，形成共济失调—痉挛步态，可有反射亢进和病理反射。多数患者伴有眼球震颤与视神经萎缩。无骨骼畸形。
3.脊髓小脑型共济失调
多在成年后发病，最早症状是走路不稳，呈共济失调—痉挛步态，以后上肢也出现共济失调。部分患者伴有视神经萎缩，眼睑下垂、复视等，无骨骼畸形。
治则
本病治宜补益肝肾，佐以熄风。手法宜补。
针灸
主穴：肝俞、肾俞、太溪、太冲、风池、率谷、阳陵泉、足三里。
配穴：1.有上肢症状加曲泽、外关、养老;2.有下肢症状加环跳、悬钟、伏兔;3.有眼部症状者加攒竹、太阳、球后。
注意事项
本组疾病大多有遗传史，治疗颇棘手。针灸治疗有时能减轻症状，而以头针较有效。
4遗传性共济失调可以吃什么
一、核桃和芝麻也是患者应该多吃。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可排除血管中的杂质，提高患者的大脑功能
二、患者可以多吃鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
三、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。
四、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。
五、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高患者的认知能力至关重要。
5遗传性共济失调小脑的解剖
小脑位于大脑半球后方，覆盖在脑桥及延髓之上，横跨在中脑和延髓之间。它由胚胎早期的菱脑分化而来，是脑六个组成部分中仅次于大脑的第二大结构。
一、外部形态
中部狭窄称小脑蚓vermis，两侧膨大部称小脑半球，小脑下面靠小脑蚓两侧小脑半球突起称小脑扁桃体tonsil of cerebellum。
二、内部结构
1、皮质
2、髓质(髓体)：顶核、中间核(拴状核、球状核)、齿状核。
三、小脑的分叶
1、按形态结构和进化可分为：绒球小结叶flocculonodular lobe(原小脑或古小脑)，小脑前叶anterior lobe(旧小脑)，小脑后叶posterior lobe(新小脑)。
2、按机能可分为：前庭小脑(原小脑或古小脑archicerebellum)，脊髓小脑(旧小脑paleocerebellum)，大脑小脑(新小脑neocerebellum)
四、小脑的纤维联系和功能
1、前庭小脑：调整肌紧张，维持身体平衡。
2、脊髓小脑：控制肌肉的张力和协调。
3、大脑小脑：影响运动的起始、计划和协调，包括确定运动的力量、方向和范围。
五、小脑的进化
原始的小脑出现在圆口类的七鳃鳗。在大多数鱼类，小脑还不发达，体积小，表面光滑，它只是横跨在第四脑室上方的一小块凸起的顶壁。软骨鱼纲中的鲨鱼小脑较大，表面甚至出现沟裂，这是比较特殊的例外。两栖类和爬行类的小脑不发达，表面也缺乏沟回。少数在海中洄游的龟类小脑的体积在整个脑中占有较大的比重。爬行类的小脑内部开始出现神经核团，这标志小脑接受传入信息和发出传出联系增多。鸟类的小脑非常发达，在种系发生上显得突出。它的小脑体积大，表面沟回紧凑，位于内侧的新小脑部分特别发达，接受来自脊髓的传入纤维和来自上位脑结构的投射纤维数量增多，与之相应的传出联系也更为广泛，因而脑桥及橄榄核亦随之发达。到了哺乳类，小脑进一步发展，新小脑、旧小脑及古小脑分部清楚，表面的沟回变得更为复杂，神经核团更加分化、发达，其生理功能也更为完善和重要。
六、小脑解剖学
从外观上看，小脑中间有一条纵贯上下的狭窄部分，卷曲如虫，称为蚓部。蚓部两侧有两个膨隆团块称为小脑半球。在小脑蚓部和半球表面有一些横行的沟和裂，将小脑分成许多回、叶和小叶。在这些横贯小脑表面的沟和裂中，后外侧裂和原裂是小脑分叶的依据。后外侧裂将小脑分成绒球小结叶和小脑体两大部分，而原裂又将小脑体分成前叶和后叶。这样，前叶、后叶和绒球小结叶便构成了小脑3个横向组成的分部。在小脑的分叶中，为了简化命名，拉塞尔提出罗马字的命名系统，他将小脑蚓部从前到后按ⅰ～ⅹ次序分成10个小叶;对小叶的半球部分，则在代表各小叶的罗马字前冠以h，例如hⅵ即表示小脑第ⅵ小叶的半球部分。
