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遗传性共济失调专家

本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。

目录 遗传性共济失调 遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆 遗传性共济失调是怎么引起的 盘点共济失调的检查方法都有哪些 共济失调的饮食和保健

1遗传性共济失调

  (一)取穴

  主穴:分2组。1、平衡区、运动区;2、肩髃 、曲池、足三里、环跳。

  配穴:分2组。1、视区、晕听区、足运感区;2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。

  (二)治法

  采用第一组头针穴加第二组体针穴,以主穴为主,酌加配穴,可依据病人情况,或用头针加针灸,或用头针加穴位注射。

  头针刺法,一般单侧有病取健侧,双侧有病取双侧,针刺至规定深度后,快速捻转(180~200次/分)3次,第1次捻转3分钟,休息5分钟后再捻转3分钟,再休息5分钟后,再捻转5分钟,最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。

  穴位注射法:药液:乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴,每穴注入0.2~0.3ml,每次上下肢各选3~4个穴位。隔日1次。

  温针法:取28号1.5~2寸毫针,进针得气后,采用捻转或提插补法,留针15分钟,在留针过程中,在针柄上可置黄豆大艾团点燃,每次灸6壮。温针法为隔日1次。

  上述方法头针可每日使用,穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。

  (三)疗效评价

  疗效判别标准:以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈:患者自觉症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神经系统恢复正常;显效:症状、主要体征明显改善,生活或工作基本得到改善;有效:患者自觉症状改善,体征至少有一项改善;无效:症状、体征均无改善。

  共治60例,痊愈26例,显效20例,有效8例,无效6例,总有效率为90%[6,7]。

2遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆

  需与下列疾病鉴别:

  1.脊髓亚急性联合变性  缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素b12含量减少以及恶性贫血等。

  2.多发性硬化  病灶多发,可有脊髓、小脑变性,出现小脑性共济失调及锥体束征,但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。

  3.小脑肿瘤  多见于儿童,缓慢起病的小脑性共济失调,但易发生颅内压增高症状和体征,且无遗传史。

  4.环枕部畸形  如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。

3遗传性共济失调是怎么引起的

  遗传性共济失调是怎么引起的?共济失调困扰着每个患者的生活和家庭,给我们的日常生活带来极大的不便,是我们都不愿看到的疾病。由于共济失调的病因很多,首先须确定属于哪一性质的,然后根据病因进行有效的治疗及预防疾病。那么遗传性共济失调是怎么引起的呢?

  遗传性共济失调是怎么引起的

  共济失调的病因主要有以下几个方面:

  一、深感觉障碍性共济失调的病因有

  ①周围神经或神经根病;

  ②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤;

  ③脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤;

  ④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤;

  二、前庭迷路性共济失调的病因有

  ①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病;

  ②椎-基底动脉狭窄或闭塞;

  ③天幕下肿瘤;

  三、小脑性共济失调的病因有

  ①遗传性;

  ②原发性或转移性肿瘤;

  ③血管性如梗死、出血;

  ④炎症性如急性小脑炎、脓肿;

  ⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;

  ⑥脱髓鞘性;

  ⑦发育不全或不良;

  ⑧遗传性;

  ⑨外伤;钙化;⑾畸形;

  四、大脑型共济失调的病因有

  ①肿瘤;

  ②炎症;

  ③血管病。

4盘点共济失调的检查方法都有哪些

  共济失调的检查

  病史

  1、起病急缓及病程,一般急性起病的共济失调并且呈发作性,以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急,短时间内恶化者,经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急,并且迅速恶化者,有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

  2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

  体格检查

  1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调。

  2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时,患者的足跟常寻不到膝盖,下移时摇摆不定。

  3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙,节律不均。

  4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。 共济失调

  5、过指试验前庭性共济失调时,上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时,闭眼时常寻不到检查者的手指。

  6、趾-指试验患者仰卧,上举大脚趾来触及伸出的手指。

  7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲,双下肢抬起,称联合屈曲征。

5共济失调的饮食和保健

  共济失调的治疗不是单靠药物治疗和手术治疗的,一些日常生活的饮食也是比较适合共济失调患者的,这些饮食治疗方法对于共济失调的治疗是有一定功效的。

  【饮食】

  1、供给充足的必需脂肪酸,身体必需脂肪酸是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质,如核桃、鱼油、红花油,月见草油的必需脂肪酸含量较多。

  2、共济失调患者在日常饮食中注意补充海产品、食用菌、豆类及其制品、鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物,便可以使机体获得足量的矿物质。

  3、膳食中应注意补充含维生素,如E、维生素C和β-胡萝卜素丰富的食品、如麦胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等,这些物质具有抗氧化物质,能够延缓衰老。

  4、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动,从而提高学习和记忆能力。

  5、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。

  6、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等,对脑瘫患者的大脑发育有益。

  【保健】

  改善坐位的姿势稳定

  1、患者坐在低的治疗床上,背部不支持,足平放地板上,手扶前方桌上,让他伸展脊柱、前倾骨盆,同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成,治疗师通过对他的肩、骨盆、膝和踝(关键点)的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置,增加本题感觉的输入。

  2、在低的治疗床上,练习向各个方向转移体重,练习骨盆的运动,进而让他抬起一手并探取物品。但仍要保持躯干稳定、骨盆前倾和脊柱伸直状态(坐位Ⅰ级平衡)。

  3、一旦患者能不用支持地稳坐片刻,就轻轻地推或拉他,使他的重心轻微地移位,以激发他的自动态平衡反应(坐位Ⅱ级平衡)。

  4、一旦患者能使双上肢游离地进行其他活动,就要让上肢在空间不同的地方定位、控住和交替轻拍,促进他对肩胛带的控制。

  5、让患者坐在一个高度与椅子相近,并由治疗师稳定住的体操球上,双上肢支撑在前方小桌上,在保持骨盆前倾和脊柱伸直的情况下,利用球的灵活性练习向各个方向转移体重(坐位Ⅲ级平衡)。

  共济失调的饮食治疗方法是需要特别注意的,因为日常生活中要特别小心和谨慎的选择,希望患者在选择治疗共济失调的方法的时候不要马虎大意。