脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。那么，得了脊髓小脑型共济失调都有哪些症状呢?下面我们就来为大家详细的介绍一下。
目录
1在临床医学上得了脊髓小脑型共济失调都有哪些症状表现呢
1.初期
首发症状多表现为下肢共济失调，表现为走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
2得了脊髓小脑型共济失调应该怎么办呢
1.共济失调的治疗
过去常用毒扁豆碱、胞二磷胆碱等，但疗效不显著。近年有临床报告丁螺环酮(buspirone，一种5- HTlA受体激动剂)对共济失调症状有一定疗效，用法为初始5 mg，qd，1周后5 mg，bid，以后每周增加10mg，可加量至10 mg，tid～qid，最高剂量为60 mg/d，一般3个月左右为1个疗程，老年人一般不超过15 mg/d。
另外，5-羟色胺酸(5-hydroxytryptophan)是5一羟色胺(serotonin)的前体，可以缓解小脑性其济失调的症状，其左旋形式也有类似的功能。
2.震颤的治疗
少最氯硝西泮可减轻症状，用量从0.5～1 mg，bid开始，视患者症状改善情况逐渐加量。也可选用普萘洛尔，但作用不显著。
3.肌张力增高的治疗
可给少量美多巴、思吉宁、多巴胺受体激动剂及安坦等。
4.情绪障碍的治疗
给予心理上的帮助和适当的抗抑郁药物。
5.适当的功能锻炼
在康复医生指导下的功能锻炼，以延缓肢体的挛缩、增强肌肉力量以减轻肌肉的萎缩，推迟坐轮椅的时间;对构音不清者可行讲话训练，加强声音的清晰和声量，帮助患者提高生活质量;对行走困难的患者可辅以助行器帮助以防跌倒。
6.吞咽困难的治疗
可用糊状物或浓汤样的食物喂食或肠内营养，必要时可行胃造瘘手术以保证患者的营养摄入和预防吸入性肺炎。
3脊髓小脑型共济失调的诊断检查
(一)辅助检查
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
(二)诊断和鉴别诊断
1、诊断
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外)，可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数，进行基因诊断。
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
本病尚无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;
(2)手术治疗：可行视丘毁损术;
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
4引起脊髓小脑型共济失调的原因有哪些
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸 (SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且年龄愈小，病情愈重。
SCAs基因突变改变蛋白的性质，实质无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。
每种 SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长 11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，，扩增拷贝数为40-83，正常人为6-38。
SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型，基因位于14q24..3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成 ataxia-3蛋白，分布细胞地中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61-89，正常人为12-41。尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
5脊髓小脑型共济失调的食疗方法
1、猪脑枸髓汤
配料：猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。
制法：将猪脑猪髓洗净，放碗中，纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等，上笼蒸熟服食。
2、双耳炖猪脑
配料：白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。
制法：将黑木耳白木耳发开洗净，猪脑洗净同置锅中，加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后，加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味，再煮一二沸服食。
3、胡桃龙眼鸡丁
配料：胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。
制法：将鸡肉洗净切丁，用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后，下鸡丁煸炒变色，而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等，炒至熟时，加食盐、味精调服。
4、桂圆猪髓鱼头汤
配料：桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。
制法：将猪脊髓、鱼头洗净，同置锅中加清水适量煮沸后，下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，下苏叶、香菜、再煮一二沸即成。
