病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
目录
1家族遗传性共济失调
本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下：
1. friedreich共济失调：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。
2. marie型：为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅ct或mri检查常可见小脑萎缩。
3. 遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如 friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
2共济失调伴维生素E缺乏
共济失调伴维生素e缺乏起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。 共济失调伴维生素e缺乏(aved)是一组遗传病，其特点是 α-生育酚转移蛋白基因突变，引起维生素e缺乏，过氧化产物的蓄积导致细胞损伤，特别是神经组织受累。病变主要是脊髓变性和轴突营养不良。亦可见周围神经视神经和锥体束病变。
【遗传】aved是常染色体隐性遗传病，少数为散发。α-生育酚转移蛋白
(α ttp)是肝细胞的胞浆蛋白，功能是转运α-生育酚至血循环。基因位于8q13。α attp基因突变有不同形式。迄今发现的6中突变中，以点突变最多见。
yokota等(1997)发现在α ttp基因的101密码子有错义突变，即单一的核苷酸改变，胸腺嘧啶(t)被鸟嘌呤(g)替换，从而组氨酸(cat)被谷氨酰胺(cag)所代替。
【发病机制】α-生育酚是维生素e最具生物活性的异构体。维生素e是脂溶性的强有力的生物膜抗氧化剂，抑制不饱和脂肪酸及其他不稳定化合物的过氧化，从而增强膜的稳定性。这是一个非酶促反应，发生于正常细胞的代谢过程。婴儿脑组织含有大量不饱和脂肪酸，而含生育酚则较少，故认为婴儿对维生素e的需要量较大。食物中维生素e的4种主要异构体(α-、β-、γ-、δ-)在小肠内被吸收，在肝细胞内，只有α-生育酚掺人极低密度脂蛋白而进入血循环。在此掺入过程中，需要α-生育酚转移蛋白(α ttp)的作用。本病时，α ttp基因突变，表达水平降低，血清中维生素e减少或缺乏，乃引起维生素e缺乏的临床症状。但本病并非维生素e吸收不良，维生素e耐量试验证明肠道对维生素e的吸收是正常的，而血清中维生素e减少是由于肝细胞向血液转运维生素e的功能丧失之故。
【临床表现】根据突变的类型不同，起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在 30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。有的病例表现为单纯性共济失调;有的病例在共济失调以后出现色素性视网膜炎和视觉障碍;另有些病例表现为friedreich共济失调症状;也可见到脊柱侧弯或不自主运动，如肌张力不全、肌阵挛等。周围神经感觉诱发电位减低或消失。有视觉障碍者可见视网膜电流图反应减低或消失。
【诊断】根据血清维生素e浓度减低、维生素e吸收试验正常作出诊断。必要时做dna分析以确定基因突变的类型。鉴别主要是与β-脂蛋白缺乏症的区别，后者也有共济失调和维生素e缺乏，是由于微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变引起，导致维生素a和e的转移异常，可能与本病属于同一类型。
【治疗】口服大量维生素e可以减轻症状或使病程停止发展，长期服用血清维生素e水平也上升，故可有认为本病是一种有治疗方法的遗传性共济失调。维生素e的用量可每日200～300mg。也有用800mg/d者。
3共济失调的治疗方法有哪些
共济失调为患者带来了不小的影响，尤其是运动方面，患者会出现运动方向障碍，站立不稳，肢体不协调。严重的患者还会伴随出现眩晕，呕吐等症状。一旦发现就要及时介入治疗的。
【对症治疗】
(1)少年脊髓型遗传性共济失调症
为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。
(2)遗传性痉挛性共济失调
又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。
(3)遗传性痉挛性截瘫
本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。
【常见治疗】
(1)开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。
(2)治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位置上训练平衡。
(3)发展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩，如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。
(4)随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围，增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者，迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度，然后再降低之;6)让患者反复尝试发起和停止运动，变换运动的方向，再不失去控制的情况下再发起运动。
(5)改善言语的不协调，包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。
(6)在近端加重量(沙袋)0.2kg～2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。
(7)以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。
生活中多多少少都会碰到这样或是那样的不愉快，但是我们一定要保持一颗乐观的心，积极的对疾病进行护理和治疗。
4共济失调的饮食和保健
共济失调的治疗不是单靠药物治疗和手术治疗的，一些日常生活的饮食也是比较适合共济失调患者的，这些饮食治疗方法对于共济失调的治疗是有一定功效的。
【饮食】
1、供给充足的必需脂肪酸，身体必需脂肪酸是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质，如核桃、鱼油、红花油，月见草油的必需脂肪酸含量较多。
2、共济失调患者在日常饮食中注意补充海产品、食用菌、豆类及其制品、鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物，便可以使机体获得足量的矿物质。
3、膳食中应注意补充含维生素，如E、维生素C和β-胡萝卜素丰富的食品、如麦胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等，这些物质具有抗氧化物质，能够延缓衰老。
4、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
5、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。
6、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。
【保健】
改善坐位的姿势稳定
1、患者坐在低的治疗床上，背部不支持，足平放地板上，手扶前方桌上，让他伸展脊柱、前倾骨盆，同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成，治疗师通过对他的肩、骨盆、膝和踝(关键点)的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置，增加本题感觉的输入。
2、在低的治疗床上，练习向各个方向转移体重，练习骨盆的运动，进而让他抬起一手并探取物品。但仍要保持躯干稳定、骨盆前倾和脊柱伸直状态(坐位Ⅰ级平衡)。
3、一旦患者能不用支持地稳坐片刻，就轻轻地推或拉他，使他的重心轻微地移位，以激发他的自动态平衡反应(坐位Ⅱ级平衡)。
4、一旦患者能使双上肢游离地进行其他活动，就要让上肢在空间不同的地方定位、控住和交替轻拍，促进他对肩胛带的控制。
5、让患者坐在一个高度与椅子相近，并由治疗师稳定住的体操球上，双上肢支撑在前方小桌上，在保持骨盆前倾和脊柱伸直的情况下，利用球的灵活性练习向各个方向转移体重(坐位Ⅲ级平衡)。
共济失调的饮食治疗方法是需要特别注意的，因为日常生活中要特别小心和谨慎的选择，希望患者在选择治疗共济失调的方法的时候不要马虎大意。
5如何正确诊断共济失调
共济失调近年来的发病率越来越高，该病是一种神经性系统疾病，共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡，严重危害了患者的正常生活。
一、检查
(1)小脑性共济失调 应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
(2)深感觉障碍性共济失调 如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI 。
二、诊断
(1)闭眼时共济失调加重
深感觉障碍最明显的临床特征之一就是共济失调症状在睁眼时或在明亮处不出现或较轻，闭眼后或在黑暗环境中症状立即出现或明显加重。即在失去视觉辅助时，共济失调明显。小脑性患者睁闭眼对症状表现影响不大。前庭性患者虽然闭眼站立较易摔倒，但睁闭眼后症状的表现改变差异不如深感觉型明显。
(2)闭目难立征
深感觉障碍患者睁眼尚能站稳或轻微移动。闭眼后身体立即向前后或左右摇晃，且摇晃范围越来越大，甚至跌倒。前庭性患者站立时向一侧倾斜，闭眼后更明显。倾斜程度缓慢加大，方向与眼球震颤慢相方向一致，且和头位改变有关。但较少向前后方向跌倒。小脑性患者睁闭眼站立时躯体前后或左右摇摆，双足并拢时更明显。双足分开站立后，较少跌倒;单足站立困难。前庭性患者单足站立较小脑型更困难。
(3)步态异常
深感觉障碍症状严重时，走路时呈跨阔步态，双足叉开、足向前抛、举步很高、重踏地面，双眼注视地面走路。症状轻者可令其急转弯行诱发试验，前庭性患者闭目走路偏斜明显，步行试验(闭目向前10步，原路后退10步，数次后，偏斜行走路线如星状)呈星型步态。
(4)四肢共济失调
深感觉障碍患者静止时肢体无法保持一定姿势，患者取仰卧位平举上肢或下肢，嘱其保持静止不动时，患者肢体摇晃不稳，闭目时更加明显;运动时，下肢共济失调症状明显;跟膝胫试验或指鼻试验动作不准和笨拙，闭跟后更明显。小脑性患者表现为运动幅度大，辩距不良，且协调运动障碍：上身后仰时下肢伸直，无协同性屈曲运动，易跌倒;患者平卧床上，嘱其双臂抱胸试行坐起，则下肢上举，呈两头翘;跟膝胫试验和指鼻试验幅度大，摇晃不稳，呈戳刺状，且快速轮替动作不能。前庭性患者四肢共济失调不明显。
(5)言语及书写障碍
深感觉障碍患者言语障碍不明显，但症状严重者写字大小不等、字间距不等，极不规则。小脑性患者呈爆破性或吟诵状，说话声音大且急速，尔后语速减慢，声调降低。书写时不能保持一定的姿势，笔尖在纸上乱画或将纸戳破，字体笔划不规则，字距和行间距不等，字越写越大，称为书写过大征。前庭性患者书写字体基本正常。可出现写字偏斜。
专家介绍，坚持锻炼能降低20%的复发危险，每天至少进行30分钟中度体力活动，例如散步、慢跑、太极拳、骑自行车等，每周5-7次。
